متلازمة إهلرز -دانلوس

  • تاريخ النشر: الجمعة، 01 يناير 2021
متلازمة إهلرز -دانلوس
مقالات ذات صلة
أعراض سرطان الرئة
أعراض وأسباب وعلاج مرض بلانت
هل قشرة الرأس معدية

عادة ما يعاني المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس من مفاصل شديدة المرونة وبشرة هشة ومطاطية، قد تشكل هذه الحالة مشكلة عند الإصابة بالجروح والعمليات الجراحية، وتكون متلازمة إهلرز دانلوس الوعائية شكل أكثر اضطراباً؛ فقد تسبب تمزق في جدران الأوعية الدموية أو الأمعاء أو الرحم.

في هذا المقال سنتعرف على أنواع وأسباب وأعراض وعلاج متلازمة إهلرز –دانلوس.

ما هي متلازمة إهلرز –دانلوس؟

متلازمة إهلرز-دانلوس.. هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية، التي تؤثر في قوام الأنسجة الضامة، وبشكل أساسي يلاحظ تأثيرها على الجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية، والنسيج الضام هو عبارة عن تركيب معقد من البروتينات والمواد البنائية الأخرى والتي تعطي النعومة والمرونة لبنية الجسم. [1] [2]

أنواع متلازمة إهلرز-دانلوس:

معظم أنواع متلازمة إهلرز-دانلوس نادر جداً، وقد حدد حتى الآن ثلاث أنواع من متلازمة إهلرز-دانلوس وعادة ما يصاب شخص من كل 5000-20000 شخص حول العالم وقد تزيد أو تنقص في بعض الناطق، وأشهر هذه الأنواع: [1] [3] [4]

  • متلازمة أهلرز-دانلوس الكلاسيكية:وتعتبر من الأنواع الشائعة وتسبب عدة أعراض أهمها:
  1. فرط حركة الفاصل.
  2. ارتخاء في الفاصل.
  3. بشرة مطاطية متمددة.
  4. بشرة هشة قابلة للتمزق بسهولة.
  5. جلد أملس ويتعرض للكدمات بسهولة.
  6. بطء في شفاء الجروح.
  • متلازمة إهلرز-دانلوس في فرط الحركة: وتعتبر الأكثر شيوعاً حيث يعاني المصاب من:
  1. فرط حركة الفاصل.
  2. عدم استقرار المفاصل وسهولة خروجها من مكانها.
  3. آلام وطقطقة في الفاصل.
  4. تعب عام وإرهاق شديد.
  5. مشاكل في الجهاز الهضمي.
  6. تدلي الصمام التاجي وبعض الأعضاء الأخرى.
  7. سلس بولي.
  • متلازمة إهلرز-دانلوس في الأوعية الدموية:وهي إحدى أخطر الحالات وتعتبر نادرة الحدوث حيث تؤدي إلى تمزق الأوعية الدموية وبعض الأعضاء الداخلية وتعتبرها مهددة للحياة وأهم أعراضها:
  1. الإصابة بالكدمات والرضوض بسهولة.
  2. جلد رقيق بحيث تشاهد من خلاله الأوعية الدموية التي عادة ما تكون واضحة في الصدر والساقين.
  3. حالات انتفاخ وتمزق في الأوعية عادة ما تتطور إلى نزيف داخلي.
  4. مبالغة في حركة مفاصل الأصابع في اليدين والقدمين.
  5. أنف دقيق وشفاه رقيقة وعيون كبيرة وشحمة أذن صغيرة.
  6. ظهور الدوالي وتأخر التئام الجروح.
  • متلازمة إهلرز-دانلوس الحداني (انحناء العمود الفقري) وهي أيضا نادرة الحدوث ولها أضرار خطيرة حيث يعاني المصاب من:
  1. الإصابة بانحناء العمود الفقري الذي حدث في سن مبكرة ثم يتطور ويزداد سوء في سن المراهقة.
  2. فرط الحركة.
  3. مفاصل متوسعة تخلع بسهولة.
  4. ضعف في الانقباض العضلي يسبب تأخر في الجلوس والمشي عند الطفولة ومشاكل في المشي في الفترات اللاحقة.
  5. عيون ضعيفة هشة تتعرض للإصابة بسهولة.

وهناك العديد من أنواع متلازمة إهلرز-دانلوس الأقل شهرة وهي عادة ما تتشارك في العديد من الأعراض مع اختلافات تميز إحدها عن الأخرى وأهمها: [4]

  • متلازمة إهلرز-دانلوس مثيل الكلاسيكية.
  • متلازمة صمامات القلب.
  • متلازمة الجمرة الدموية.
  • متلازمة إهلرز-دانلوس الجلدية.
  • متلازمة القرنية الهشة.
  • متلازمة خلل التنسج الفقاري.
  • متلازمة اهلرز-دانلوس العضلي الانقباضي.
  • متلازمة الاعتلال العضلي.
  • متلازمة إهلرز-دانلوس في اللثة.

أعراض متلازم إهلرز –دانلوس:

عادة ما يكون هناك العديد من الأعراض التي تميز كل نوع من أنواع متلازمة إهلرز-دانلوس، لكن هناك العديد من الأعراض المشتركة والأكثر شيوعاً هي: [1] [2]

  • مرونة شديدة في المفاصل: حيث تتحرك الفاصل بشكل مفرط خارج نطاقها الطبيعي، وتترافق مع حالات خلع وآلام.
  • تمدد الجلد: حيث أن ضعف النسيج الضام يسمح للجلد بالتمدد أكثر من المعتاد ثم يعود إلى وضعه الطبيعي وعادة ما تكون البشرة ناعمة للغاية.
  • هشاشة الجلد: غالبا ما يواجه المصابون سهولة في تمزق الجلد وصعوبة في التئامه.
  • حالات من التعب العام والإرهاق ترافق معظم أنواع المصابين بمتلازمة إهلرز-دانلوس.

أسباب متلازمة إهلرز-دانلوس:

عادة ما تكون حالات الإصابة بمتلازمة إهلرز-دانلوس؛ ناتجة عن انتقال طفرات وراثية مسببة للمرض من الآباء إلى الأبناء.

في حالات نادرة يصاب أشخاص بدون وجود حالة وراثية، عن طريق طفرة جينية عفوية تؤدي إلى عيوب في عملية تكوين الكولاجين.

لكن في الغالب ما تحدث الاضطرابات عندما يرث الفرد نسختين من جين غير طبيعي لنفس الصيغة المرضية، واحد من كل والد، وإذا لم يحصل الجنين إلا على جين واحد، فيعتبر حاملاً للمرض وغير مصاب به ولكن يحمل القدرة على إيصاله للأجيال القادمة. [3] [4]

علاج متلازمة إهلرز-دانلوس:

في حالات الشك بالإصابة بمتلازمة إهلرز-دانلوس أو ظهور بعض الأعراض على الشخص، فمن المهم جداً زيارة الطبيب مباشرة، حيث يتم تشخيص المرض بعد القيام بالفحوصات اللازمة وإجراء بعض الاختبارات واستبعاد الحالات الأخرى المشابهة.

وفي حال تم تشخيص الإصابة، سيعمل الطبيب على وضع خطة علاجية شاملة قد تشمل عدة خطوات لمنع تفاقم الأعراض وخطوات أخرى علاجية: [3] [4]

  1. تجنب ممارسة الرياضة التي تحوي احتكاكات جسدية.
  2. تجنب رفع الأثقال، والرياضيات القتالية العنيفة.
  3. استخدام واقي شمسي لحماية الجلد.
  4. تجنب أنواع الصابون التي تسبب جفاف الجلد أو الحساسية.
  5. استخدام بعض المعدات التي نحمي المفاصل وتثبتها.

أما الخيارات العلاجية: لا يوجد علاج محدد للمصابين بمتلازمة إهلرز-دانلوس بل تعالج الإصابات والأعراض حسب ظهورها.

عادة ما يعتمد العلاج على إدارة الألم وتخفيف الأضرار وتجنب الإصابات. وتشمل:

  1. إعادة تأهيل المفاصل والعضلات التي تتعرض للإصابة.
  2. جراحة إصلاح المفاصل التالفة.
  3. استخدام الأدوية لتقليل الألم.
  4. إجراء الفحوص الدائمة لضغط الدم وأمراض الشرايين لإبعاد أي إصابات محتملة.
  5. ارتداء سوار.. يوضح الإصابة بمتلازمة إهلرز-دانلوس ويحدد نوعها، ليسهل عمل الفرق الطبية في اتخاذ التدابير اللازمة للإسعاف في حالة فقدان المصاب للوعي.

بالرغم من ندرة حدوث متلازمة إهلرز-دانلوس إلا أن أعراضها قد تكون خطيرة ومميتة في بعض الحالات ونظراً لضيق القدرات العلاجية حتى الآن، قد تمثل الوقاية والحذر الشكل الأمثل لعيش حياة طبيعية.