متلازمة بوتز جيغرز

تعد متلازمة بوتز جيغرز نادرة الحدوث حيث تحدث لواحد من بين كل 25-300 ألفًا، لكنها تستمر مدى الحياة، ولتعرف ما هي متلازمة بوتز جيغرز بالتفصيل وأسبابها وأعراضها وكيفية التشخيص، تابع معنا عزيزي القارئ هذا المقال. 

ما هي متلازمة بوتز جيغرز

متلازمة بوتز جيغرز (بالإنجليزية: Peutz-Jeghers Syndrome) هي اضطراب وراثي يتميز بظهور تكتلات حميدة وبقع داكنة اللون في عدة مناطق من الجسم، وتزيد فرصة الإصابة بالسرطان خاصةً سرطان الجهاز الهضمي، والبنكرياس، وعنق الرحم، والمبيضين، والثدي. ^[1]

تظهر هذه الكتل في الجهاز الهضمي وخاصةً الأمعاء الدقيقة والمعدة والقولون، كذلك تظهر في الرئة، والأنف، والمثانة، والمستقيم، وتعد هذه الكتل غير سرطانية لكنها ربما تسبب مشاكل صحية؛ مثل: انسداد الأمعاء، والنزيف المزمن، وآلام بالمعدة. ^[1]

تبدأ بعض الأعراض عند الأطفال في صورة بقع داكنة اللون على الشفاه حول الفم، وبجوار العيون والأنف، وحول فتحة الشرج، وكذلك على الجلد، واليدين، والقدمين وتسمى التصبغ الجلدي المخاطي، وتختفي مع تقدم العمر. ^[1]

أسباب متلازمة بوتز جيغرز

تحدث المتلازمة بسبب طفرة جينية في جين يُسمى STK11/LKB1، ويعد هذا الجين مُثبط لنمو الأورام في الجسم فيمنع انقسام ونمو الخلايا بسرعة، ومع وجود هذه الطفرة، تمنع وظيفته وتنمو الكتل والزوائد الجلدية واللحمية غير السرطانية والأورام السرطانية في الجسم. ^{[3]   [1]}

يمتلك الشخص في الوضع الطبيعي نسختان من هذا الجين، فيصاب جين واحد من الاثنين في حالة الإصابة بمتلازمة بوتز جيفرز، ويمكن أن ترثه الأجيال القادمة من أحد والديها. ^[3]

لهذا يمكن أن تكون هذه الطفرة الچينية وراثية عن طريق السمة الوراثية السائدة، التي تعني أن نسخة واحدة من هذا الجين كافية لحدوث خطر الإصابة بالكتل والأورام السرطانية، فيصاب 50% من الأشخاص عن طريق انتقال هذا الچين من أحد والديه المصابين، بينما الـ50% الأخرى من مصابي متلازمة بوتز جيغرز تظهر نتيجة طفرة جينية جديدة غير وراثية أثناء حياته. ^{[3] [1]}

يجب على أفراد وعائلة الأشخاص المصابين بالطفرة الجديدة إجراء الفحوصات الجينية؛ للتأكيد على أنها جديدة لم يولد بها، وأيضاً ستكون فرصة انتقالها لأبنائه 50%. ^[3]

كما تقدر نسبة ضئيلة من مصابين هذه المتلازمة ليست بسبب هذه الطفرة الجينية، وفي هذه الحالة يكون السبب غير معروف. ^[1]

أعراض متلازمة بوتز جيغرز

تظهر الأعراض على الكبار، وربما تظهر بعض الأعراض أيضاً على الأطفال وتختفي مع تقدم العمر، وتتمثل في: ^{[2]   [3]}

1. بقع داكنة اللون على عدة مناطق في الجسم لونها بني غامق، أو أزرق عند الأطفال، وتختفي في سنوات المراهقة، وتظهر في الفم، والشفاه، والعيون، والأنف، واليدين، والقدمين، وفتحة الشرج.
2. ظهور نتوءات جلدية وكتل حميدة.
3. انسداد الأمعاء الدقيقة، وربما تحدث لـ50% من المرضى ويحتاجون لإجراء جراحة قبل إتمام سن العشرين.
4. نزيف الجهاز الهضمي وآلام بالمعدة، ويقدر متوسط عمر ظهور أعراض الجهاز الهضمي عند العشر سنوات.
5. الانغلاف المعوي، وتعني دخول جزء من الأمعاء في بعضها البعض، ويعاني المصابون من ألم، وقيء، وغثيان، وتحدث عادة في الصغر وربما عند البلوغ والسنوات الأخيرة من عمر المراهقة.

تشخيص متلازمة بوتز جيغرز

يكون الشخص على الأغلب مُصاباً بمتلازمة بوتز جيغرز إذا ظهرت عليه أي من العلامات والأعراض الآتية: ^{[2] [3]}

• إذا كان المريض لديه اثنين أو أكثر من الكتل والزوائد المتعلقة بهذه المتلازمة.
• إذا كان لديه أي عدد من الكتل والزوائد الجلدية مع تاريخ عائلي بالمتلازمة.
• وجود بقع داكنة اللون بشكل ملحوظ مع تاريخ عائلي بالمتلازمة.
• عند وجود أي عدد من الكتل والزوائد الجلدية مع البقع داكنة اللون.

يُرجى إجراء الفحوصات والاختبارات الجينية للأشخاص الذين تظهر عليهم أي من هذه الأعراض، ويجرى الاختبار الجيني عن طريق عينة دم، وغالباً ما يكون المصابون لديهم طفرة جينية في جين STK11/LKB11، وعندما يتم التأكد من الإصابة، يجب على كل أفراد العائلة إجراء هذا الاختبار. ^{[2] [3]}

خطر التعرض للسرطان مع المتلازمة

تعد نسبة خطر الإصابة بمرض السرطان عند مصابي متلازمة بوتز جيغرز أكثر من 93%، وهم أكثر عرضة للإصابة بالسرطان في الجهاز الهضمي وبعض الأعضاء الأخرى؛ مثل: ^[2]

• سرطان الثدي بنسبة 32-54%.
• سرطان البنكرياس بنسبة 11- 36%.
• سرطان المستقيم والقولون بنسبة 39%.
• سرطان المعدة بنسبة 29%.
• سرطان المبيض بنسبة 21%.
• سرطان الرئة بنسبة 7-17%.
• سرطان الأمعاء الدقيقة بنسبة 13%.
• سرطان عنق الرحم بنسبة 10%.
• سرطان الرحم بنسبة 9%.
• سرطان الخصية بنسبة أقل من 9%.

الفحوصات اللازمة لاكتشاف المتلازمة

تتطلب متلازمة بوتز جيغرز المراقبة وإجراء الفحوصات الدورية مدى الحياة؛ لاستكشاف وإزالة أي زوائد جلدية وكتل يمكن أن تسبب انسداد وظهور السرطان الخبيث من عدمه، وتنقسم هذه الفحوصات إلى: ^[3]

فحوصات للرجال والنساء معاً

فيما يأتي مجموعة من الفحوصات التي يتم إجراؤها على الرجال والنساء معاً:^[3]

1. الرنين المغناطيسي أو كبسولة التنظير بالفيديو، بداية من سن 8-10 سنوات مع إجراء الفحوصات باستمرار حسب النتائج، وتكون على الأقل كل 2-3 سنوات عند إتمام سن الثمانية عشر.
2. تنظير القولون كل 2-3 سنوات بداية من أواخر سنوات المراهقة. 
3. التنظير العلوي بالموجات فوق الصوتية كل 2-3 سنوات في السنوات الأخيرة من المراهقة. 
4. تصوير البنكرياس والأقنية الصفراوية بالتنظير الباطني مع الموجات فوق الصوتية أو التنظير بالموجات فوق الصوتية كل سنة إلى سنتين بداية من سن 30-35 سنة. 

فحوصات للنساء فقط

فيما يأتي ذكر للفحوصات الخاصة بالنساء فقط:^[3]

1. فحوصات على الثدي مرتين سنوياً بداية من سن 25.
2. تصوير الثدي الإشعاعي السنوي والرنين المغناطيسي على الثدي بداية من سن 25.
3. فحوصات سنوية على الحوض ومسح عنق الرحم بداية من سن 18-20 سنة.
4. فحوصات الموجات فوق الصوتية عبر المهبل سنوياً بداية من سن 18-20 سنة.

فحوصات للرجال فقط

تشمل فحوصات الخصية السنوية، وملاحظة أي تغييرات أنثوية بداية من سن 10 سنوات. ^[3]

علاج متلازمة بوتز جيغرز

لا يوجد علاج حتى الآن لهذه المتلازمة، لكن يجب على المصابين إجراء الفحوصات والمراقبة الدورية مدى الحياة؛ لاكتشاف أي أورام سرطانية ومنع المشاكل والمضاعفات بسبب الكتل والزوائد الحميدة. ^[3]

فأظهرت بعض الدراسات أن المصابين الذين يجرون الفحوصات الدائمة يتجنبون الحاجة إلى جراحة الأمعاء، فلا تتدهور حالتهم وتصل إلى مرض السرطان، وهذا يعتمد على إزالة الزوائد والكتل قبل أن تكبر وتسبب انسداداً أو تصبح سرطاناً. ^[3]

يسهل إزالة الزوائد والكتل من القولون خلال تنظير القولون، وإزالة الزوائد من المعدة والأمعاء إذا لزم الأمر، وإذا صعُب الوصول إلى هذه الزوائد والكتل مسببة مشكلات صحية، يمكن إزالتها جراحياً، ويمكن إزالة الأورام الحميدة واحدة تلو الأخرى دون أن تفقد أي جزء من الأمعاء. ^[3]

ختاماً، على المصابين بهذه المتلازمة التي لا يمكن الشفاء منها، وتستمر مدى الحياة، إجراء الفحوصات الدورية لاكتشاف ظهور هذه الزوائد والكتل الحميدة مبكراً قبل أن تتحول إلى سرطان، أو تسبب انسداد وربما تحتاج إلى جراحة.