أعراض وأسباب متلازمة إدوارد

تنتج متلازمة إدوارد عن وجود نسخة ثالثة من الكروموسوم 18 بدلاً من نسختين، وتؤثر بشكل مباشر على مدة بقاء الطفل حياً قبل ولادته أو بعدها، فما هي أعراض وأسباب متلازمة إدوارد، وهل هناك علاج لها أم لا. ^[1]  

ما هي متلازمة إدوارد

تسمى متلازمة إدوارد (بالإنجليزية: Edwards syndrome Or Trisomy 18) باسم بالتثلث الصبغي 18، وهي حالة وراثية تسبب تأخر النمو الجسدي للجنين أثناء الحمل وبعد الولادة، حيث من المتوقع وفاة الجنين قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة، مع العلم أن معدل الإصابة بمتلازمة إدوارد هو حالة واحدة لكل 5000-6000 ولادة حية. ^{[1] [2]}  

أعراض وأسباب متلازمة إدوارد

تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على 23 زوجاً من الكروموسومات بمجموع 46 كروموسوم في كل خلية، وتحمل هذه الكروموسومات الجينات الموروثة من الوالدين، ويصاب الطفل بمتلازمة إدوارد عندما يحصل على نسخة ثالثة من كروموسوم 18 نتيجة بعض التغيرات في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل الحمل، مع العلم أن احتمالية إنجاب طفل يعاني من متلازمة إدوارد تزداد مع تقدم عمر الأم في وقت الحمل.

يعاني الطفل المصاب بالتثلث الصبغي 18 من العديد من التشوهات الخلقية ومشاكل في التطور المعرفي، حيث تظهر الأعراض خلال الحمل وبعد الولادة. ^{[1] [2] [3]   [4]}  

أعراض متلازمة إدوارد أثناء الحمل

تظهر الأعراض التالية عند فحص الجنين بالموجات فوق الصوتية: ^[2]  

• مشيمة صغيرة.
• انخفاض ملحوظ لنشاط الجنين.
• وجود شريان واحد في الحبل السري.
• وجود الكثير من السائل الأمنيوسي حول الجنين.

أعراض متلازمة إدوارد بعد الولادة

تشمل الأعراض بعد الولادة ما يلي: ^{[2] [3] [4]}

• بكاء ضعيف واستجابة ضئيلة للأصوات.
• انخفاض وزن الطفل عند الولادة.
• عيوب في الرئتين، والمعدة، والأمعاء، والكلى.
• عيوب في القلب؛ مثل وجود ثقب بين غرف القلب العلوية أو السفلية.
• صعوبات في الرضاعة.
• صغر حجم الرأس، والفم، والفك.
• العيون الواسعة.
• مشاكل في العين؛ مثل الحول، أو تغيم القرنية.
• التوتر العضلي.
• تأخر شديد في النمو.
• مشاكل التغذية.
• شق سقف الحلق أو الشفة الأرنبية.
• تداخل الأصابع.
• أقدام مشوهة.
• آذان منخفضة.
• فقدان السمع.
• الإعاقات الذهنية.
• الخصية المعلقة.
• أورام سرطانية خاصة في الكبد والكلى.

ما هي أنواع متلازمة إدوارد

يوجد 3 أنواع من التثلث الصبغي 18، وهم كالآتي: ^{[2] [3]}

1. التثلث الصبغي الكامل 18: هو النوع الأكثر شيوعاً، حيث يتواجد الكروموسوم الإضافي في كل خلية من خلايا جسم الطفل، وغالباً يموت معظم الأطفال الذين يعانون من هذا النوع قبل ولادتهم.
2. التثلث الصبغي الجزئي 18: يتواجد جزء فقط من الكروموسوم الإضافي في خلايا الطفل، وهو نوع نادر للغاية.
3. التثلث الصبغي الفسيفسائي 18: يتواجد الكروموسوم الإضافي في بعض الخلايا فقط، وغالباً يعيش الأطفال المصابين بهذا النوع حتى عامهم الأول، وأحياناً قد يعيشون حتى سن الرشد.

تشخيص متلازمة إدوارد

تشخيص متلازمة إدوارد أثناء الحمل

يجري الطبيب فحص يسمى بالاختبار المشترك، ويحدد هذا الاختبار إذا كان الجنين يعاني من متلازمة داون أو متلازمة باتو، أو متلازمة إدوارد، ويتم هذا الفحص عن طريق ما يلي: ^{[2] [3] [4]}

1. التصوير بالموجات فوق الصوتية: حيث يساعد هذا الفحص في الكشف عن السمات الجسدية للجنين، كما يساهم في قياس السائل الموجود في مؤخرة عنق الطفل.
2. فحص الدم: يسحب الطبيب عينة من دم الأم في الأسبوع 10 من الحمل؛ للتأكد ما إذا كان الطفل يعاني من خلل في الكروموسومات أم لا.

إذا كانت نتيجة الاختبار المشترك تعني احتمالية معاناة الجنين من متلازمة إدوارد، ففي هذه الحالة يستكمل الطبيب التشخيص بعمل الفحوصات التالية:

1. سحب عينة من خلايا المشيمة: يسحب الطبيب عينة من خلايا المشيمة بين الأسبوع العاشر وحتى الأسبوع الثالث عشر من الحمل للبحث عن الحالات الوراثية.
2. بزل السلى: يسحب الطبيب عينة من السائل الأمنيوسي بين الأسبوع 15-20 من الحمل لتحديد حالة الطفل الصحية بدقة.

تشخيص متلازمة إدوارد بعد الولادة

إذا لم يتم تشخيص الطفل بمتلازمة إدوارد أثناء الحمل، فيمكن للطبيب تشخيصه بعد الولادة عن طريق ما يلي: ^{[2] [4]}

1. فحص دم الطفل للتأكد من وجود خلل بالكروموسومات.
2. وجود مشاكل في القلب، حيث إن 90% من الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد لديهم مشاكل قلبية، وهي السبب الرئيسي لوفاة المصابين بهذه الحالة، إلى جانب فشل الجهاز التنفسي.
3. السمات الجسدية التي يعاني منها الطفل؛ مثل الأقدام المشوهة، وصغر حجم الرأس.

علاج متلازمة إدوارد

لا يوجد علاج لمتلازمة إدوارد سواء تم اكتشافها قبل الولادة أو بعدها، لكن اكتشافها المبكر خلال فترة الحمل يساهم في منح الأم الخيارات المتاحة، كما يمنحها الدعم والمساعدة الذي تحتاجه خلال تلك الفترة، مع العلم أن علاج الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد يشمل علاج الأعراض فقط، على سبيل المثال: ^{[1] [2] [4]}

1. قد يحتاج الطفل إلى أنبوب التغذية إذا كان يعاني من صعوبة في الرضاعة.
2. قد يجري الطبيب جراحة للطفل إذا كان يعاني من مشاكل في القلب أو الكلى.
3. قد يحتاج الطفل إلى علاج تقويم العظام إذا كان الطفل يعاني من مشاكل في العمود الفقري؛ مثل الجنف، وقد يحتاج إلى عمل جراحة.
4. إذا كبر الطفل فقد يحتاج إلى عمل جلسات علاج طبيعي، كما قد يحتاج إلى رعاية خاصة في المستشفى أو في دار المسنين.
5. الدعم النفسي والاجتماعي لعائلة الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد، وذلك للمساعدة في التعامل مع احتمالية فقدان الطفل، أو التعامل مع التشخيص المعقد لحالته.

ما هو المتوقع للمصابين بمتلازمة إدوارد

إذا لم يتعرض الجنين المصاب بمتلازمة إدوارد للإجهاض المبكر وتمت ولادته بالفعل، فإنه قد يتوفى في الأسبوع الأول بعد الولادة، حيث لم يعيش 50% من الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد أكثر من أسبوع واحد بعد الولادة، كما أن 10% فقط أتموا عامهم الأول، ونادراً ما يعيشون حتى سن المراهقة أو سن الرشد. ^{[2] [4]}

إذا كان طفلك يعاني بالفعل من متلازمة إدوارد فعليك تجنب الإفراط في التفكير واستمتع بكل يوم تقضيه معه، ولا تهمل نفسك أيضاً، واحصل على الدعم النفسي دائما من الطبيب المتخصص، ومن العائلة أيضاً.