علاج متلازمة تيرنر

الأمراض الوراثية كثيرة ومتعددة، وهي تلك الأمراض التي تحدث جراء وجود مشكلة في المادة الوراثية القادمة من الأب أو الأم، ومتلازمة تيرنر إحدى هذه الأمراض التي سيتم الشرح عنها خلال المقال التالي مع توضيح لطرق علاج متلازمة تيرنر وأعراض هذه المتلازمة بالتفصيل.

مفهوم متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر (بالإنجليزية: Turner Syndrome) هي حالة طبية وراثية وعيب خلقي يؤثر على الإناث فقط، بحيث تنشأ عن وجود كروموسوم ناقص وهو الكروموسوم الجنسي X، يكون هذا النقص إما كاملاً أو بشكل جزئي، إذ إن الحالة الطبيعية للإناث تستوجب وجود كروموسومين من الكروموسومات الجنسية X للنمو بشكل كامل، وأي خلل في ذلك ينشأ عنه متلازمة تيرنر، وتسمى هذه المتلازمة أيضاً بمتلازمة نقص تنسج المبيض الخلقية (بالإنجليزية: Congenital Ovarian Hypoplasia Syndrome). ^[1]  

تتسبب متلازمة تيرنر في عدد من الأمراض الطبية للمصابة بها مثل؛ عيوب القلب وفشل المبايض وقصر الطول، ويتم تشخيص هذه الحالة قبل الولادة أو خلال المراحل الأولى من الطفولة والبلوغ. ^[1]

علاج متلازمة تيرنر

علاج متلازمة تيرنر قائم على الهرمونات بشكل كبير، إذ يعاني المريض من عدة مشاكل في التطور والنمو، لذلك العلاج يكون بحسب الأعراض الظاهرة، من ذلك يمكن ذكر طرق العلاج كالآتي: ^[2]  

هرمون النمو

هرمون النمو (بالإنجليزية: Growth hormone) هو أهم ما يحتاجه مصاب متلازمة تيرنر، يكون هذا العلاج على شكل حقن من هرمون النمو البشري (بالإنجليزية: Human growth hormone) والتي تعطى للمريض يوميًا خلال سنوات الطفولة المبكرة وحتى سن المراهقة المبكرة، هذا العلاج يساعد على تحسين طول المريض وتحفيز نمو العظام.

هرمون الإستروجين

يستخدم العلاج بالإستروجين (بالإنجليزية: Estrogen therapy) لعلاج المشاكل الهرمونية المتعلقة في بدء سن البلوغ، وذلك في الأعوام 11 و 12 من العمر، يعمل هرمون الإستروجين على تعزيز نمو الثدي وتحسين حجم الرحم، من المهم الإشارة إلى أن العلاج بالإستروجين مع هرمون النمو يساعد على تحفيز النمو وزيادة الطول، إلا أن هرمون الإستروجين يستمر إعطائه مدى الحياة للمصابة بمتلازمة تيرنر أو حتى بلوغ سن انقطاع الطمث.

علاج الخصوبة

قد تعاني بعض المصابات بمتلازمة تيرنر من فشل المبايض والعقم، لذلك علاج الحمل والخصوبة أمر ضروري ووراد في هذه الحالات، يبدأ هذا النوع من العلاج في وقت مبكر جداً، تحديداً خلال مرحلة البلوغ، إذ لا بد من مناقشة الطبيب حول الرغبة في الإنجاب في المستقبل والبدء بمتابعة المريضة منذ مراحل البلوغ الأولى.

الدعم المجتمعي

الدعم المجتمعي من خلال توفير شبكة اجتماعية من أشخاص مصابين بمتلازمة تيرنر وأشخاص آخرين يفهمون كيفية التعايش مع هذه المتلازمة، إذ يعد من أهم طرق العلاج كونه يساعد على تبادل الأفكار وتطوير استراتيجيات مواجهة المرض والتعايش معه فيما يخص كل من الآباء والأبناء.

الرعاية الطبية لمتلازمة تيرنر

مرض متلازمة تيرنر يحتاج رعاية طبية متواصلة تتألف من فريق طبي كامل في شتى الاختصاصات والمجالات، ذلك بسبب المشاكل والاضطرابات المقترنة بهذه المتلازمة، ومن أنواع الرعاية الطبية التي قد تحتاجها هذه المتلازمة: ^[2]

• أخصائي غدد صماء واضطرابات هرمونية.
• طبيب نسائي.
• أخصائي علم وراثة.
• طبيب قلب.
• جراح عظام.
• طبيب مسالك بولية.
• أخصائي أنف وأذن وحنجرة.
• أخصائي أمراض جهاز هضمي.
• طبيب عيون.
• طبيب نفسي.
• أخصائي سمعيات.
• أخصائي خصوبة.

أعراض متلازمة تيرنر

تتباين أعراض متلازمة تيرنر بين فتاة وأخرى، هناك من تكون الأعراض واضحة عليها وأخرى لا تُظهِّر أية أعراض، وتظهر الأعراض في وقت مبكر على الجسم لكنها تتطور ببطئ مع التقدم في العمر، من ذلك يمكن تقسيم الأعراض إلى: ^{[3] [4]}

أعراض ما قبل الولادة

تظهر بعض العلامات على الجنين قبل الولادة تشير على أنه مصاب بمتلازمة تيرنر، من هذه الأعراض: 

• تجمع سوائل بشكل كبير في الجزء الخلفي من رقبة الجنين  أو في مناطق أخرى (الوذمة).
• تشوهات في القلب.
• ظهور الكلى بشكل غير طبيعي عند إجراء تصوير بالأشعة فوق الصوتية.

أعراض حديثي الولادة والرُضع

تظهر أعراض متلازمة تيرنر على حديثي الولادة كالآتي:

• رقبة الرضيع عريضة.
• الأذنان منخفضة.
• صدر عريض مع حلمات متباعدة بشكل ملفت.
• ضيق الحنك.
• أذرع منقلبة للخارج من عند المرفقين،
• أظافر ضيقة.
• انتفاخ اليدين والقدمين عند الولادة.
• طول أصغر من المتوسط عند الولادة.
• بطء النمو.
• عيوب خلقية في القلب.
• خط الشعر منخفض لمؤخرة الرأس.
• أصابع اليدين والقدمين قصيرة.

أعراض مرحلة الطفولة والمراهقة والبلوغ

أعراض الطفل المصاب بمتلازمة تيرنر وحتى المراهقة تكون كالآتي:

• قصر القامة.
• قصور المبايض (فشل المبايض) إذ قد تعمل المبايض لبضع سنوات فقط أو لا تعمل على الإطلاق.
• بطء النمو.
• طول أقل من الطبيعي عند البلوغ.
• عدم ملاحظة التغيرات الجنسية المتوقع حدوثها خلال البلوغ مثل عدم نمو الثدي.
• توقف التطور الجنسي خلال المراهقة مثل عدم وجود هرمونات جنسية كافية.
• نهاية دورات الطمث بوقت مبكر أو عدم وجودها.
• عدم القدرة على الإنجاب دون تدخل علاجي.
• مشاكل في الأسنان.
• مشاكل في العينين مثل كسل العين وتدلي الجفون.
• انحناء العمود الفقري.
• وجود العديد من الشامات الجلدية.
• رقبة قصيرة مع طيات من الجلد الزائد.
• مواجهة مشاكل في المهارات الحركية البصرية.
• مشاكل في الإدارة والتخطيط والذاكرة والانتباه.

أسباب متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر تحدث لأسباب وراثية متعلقة بالمادة الوراثية القادمة من الأم أو الأب، بحيث يكون هناك كروموسوم مفقود بشكل كامل أو جزئي وهو الكروموسوم الجنسي X كما ذكر في بداية المقال، ومن هنا يتم تقسيم أنواع الخلل في الكروموسوم في هذه المتلازمة كالآتي: ^{[3] [4]}  

• أُحاد الصبغي (بالإنجليزية:Monosomy) ويعني ذلك الغياب التام لكروموسوم X ووجود فقط واحد منها في جميع خلايا جسم المريض القادم من الأب أو الأم.
• الفسيفساء الجينية (بالإنجليزية: Mosaicism) وهو يعني وجود خلايا مكتملة بجميع كروموسوماتها وخلايا أخرى ينقصها أحد كروموسومي X من ذلك سميت بالفسيفساء.
• تغيير كروموسوم X عن طريق فقدانه لجزء منه وهو أمر وارد الحدوث أثناء مرحلة انقسام الخلية وتكوين الجنين، لكن هذا التغيير يكون إما من البويضة أو من الحيوان المنوي.
• وجود كروموسوم Y ويعني ذلك وجود بعض خلايا المصاب تحتوي على جزء من الكروموسوم الجنسي الذكري Y، في هذه الحالة يكون الجنين أنثى إلا أنها معرضة للإصابة بسرطان الورم الأرومي للغدد التناسلية.

مضاعفات متلازمة تيرنر

يعاني مريض متلازمة تيرنر من عدة مضاعفات تصاحب هذا المرض الوراثي مثل: ^[4]

• مشاكل في القلب والأوعية الدموية مثل تضيق الأبهر وارتفاع ضغط الدم.
• مشاكل في العظام مثل؛ هشاشة العظام وخطر الإصابة بالكسور بسهولة بسبب ضعف العظام بشكل عام.
• اضطرابات المناعة الذاتية مثل؛ قصور الغدة الدرقية واضطرابات الجهاز الهضمي.
• مشاكل في السمع والأذن.
• وجود عيوب في الكلى تؤدي إلى مشاكل في تدفق البول.
• الإصابة بمتلازمة التمثيل الغذائي الأمر الذي يتسبب في السمنة المركزية (حول الخصر)، علاوة على مقاومة الأنسولين وارتفاع مستوى الكوليسترول في الدم وغيره.
• وجود تحديات في الصحة العقلية والنفسية للمريض إذ قد يعاني من الاكتئاب وعدم تقبل واحترام الذات.
• مواجهة مشاكل في الرؤية مثل طول النظر أو قصر النظر وعمى الألوان.

طريقة تشخيص متلازمة تيرنر

يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة تيرنر وتأكيد الإصابة بها عن طريق إجراء تحليل النمط النووي (بالإنجليزية: Karyotype analysis) وذلك عن طريق أخذ عينة دم من الجنين، ثم ملاحظة الكروموسوم X ووجوده من عدمه سواء بشكل كلي أم جزئي، كما أن هناك فحوصات أخرى يمكن إجراؤها في هذه الحالة مثل: ^[4]  

• عينة من أنسجة المشيمة.
• التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين أثناء الحمل.
• فحص دم الأم Maternal serum screening لكشف فرصة حدوث مشكلة صبغية لدى الجنين، وهي غالباً ما تواجه النساء الحوامل من السن الكبيرة نسبياً.

متى تجب زيارة الطبيب

متلازمة تيرنر لا يمكن الكشف عنها إلا بمتابعة الطبيب للحامل طوال فترة الحمل، وذلك من خلال الفحوصات الروتينية المعتادة، كما أن التصوير بالموجات فوق الصوتية قد يساعد الطبيب على ملاحظة الإصابة بالمتلازمة لدى الجنين، أما بعدها فسيراقب الطبيب الأعراض ومشاكل صحية بعد ولادة الطفل وحتى مرحلة البلوغ.

متلازمة تيرنر مرض وراثي لا يمكن التنبؤ به أو الوقاية منه، لكن المتابعة الصحية للمريضة تجنبها العديد من المشاكل والأمراض الصحية، كما أن الدعم المجتمعي يساعد المريضة وعائلتها على تجاوز هذا المرض والتعايش معه.