ما هي أعراض متلازمة مارفان

ما هي متلازمة مارفان

متلازمة مارفان (بالإنجليزية: Marfan Syndrome) عبارة عن اضطراب وراثي يؤثر على نمو الأنسجة الضامة في الجسم؛ ففي الأوضاع الطبيعية يوفر النسيج الضام الدعم للهيكل العظمي وجميع أعضاء الجسم، لكن في حال الإصابة بمتلازمة مارفان، فإن تغيراً في أحد الجينات الوراثية سيؤدي إلى اضطراب يؤثر في النسيج الضام، والذي من الممكن أن يؤثر في الجسم بشكل كامل.

وتعد متلازمة مارفان واحدة من أكثر الاضطرابات الوراثية الشائعة التي تؤثر في النسيج الضام، وتظهر لدى حالة واحدة من بين 10000 إلى 20000 فرد، وهناك تنوع كبير من الأعراض السريرية لمتلازمة مارفان، وأبرزها في العضلات، والعظام، والعينين، والجلد، والقلب، والأوعية الدموية، وفي هذا المقال سيتم تبيان ما هي أعراض متلازمة مارفان وأسبابها.  ^{[1] [2]}

أعراض متلازمة مارفان

من الممكن أن تؤثر متلازمة مارفان على أجزاء مختلفة من الجسم، ومن الممكن أن تختلف الأعراض بشكل كبير من شخص لآخر، لكن عادةً ما يتميز المصابون بمتلازمة مارفان ببنية جسدية فريدة، وعادةً ما يعانون من اتساع وتمزق في الشريان الأورطي، أو توسع وتمدد الأوعية الدموية الكبيرة التي تخرج من القلب.

قد تظهر الأعراض في الهيكل العظمي، والعينين، ونظام القلب، والأوعية الدموية، وتختلف حدة هذه الأعراض من شخص لأخر، حيث إن حدتها تتراوح ما بين خفيفة وقد تقتصر على أجزاء معينة في الجسم أو تؤثر في عدة أجزاء من الجسم، وتتفاقم هذه الأعراض مع التقدم بالعمر في أغلب الأحيان.  ^[3]

الأعراض التي تصيب الهيكل العظمي

• فك سفلي صغير، والذي يسبب اضطرابات الكلام.
• الحنك المرتفع الذي قد يسبب اضطرابات الكلام.
• أطراف طويلة مع معصم ضعيف ورفيع.
• جسم نحيف وأطول من الطول المتوسط.
• ألم في العظام، والمفاصل، والعضلات.
• علامات تمدد الجلد، بدون سبب فعلي.
• أصابع نحيلة، أو طويلة، أو كليهما.
• انحناء العمود الفقري.
• وجه طويل ونحيف.
• مفاصل مرنة جداً.
• الإصابة بالجنف.
• انزلاق الفقرات.
• توسيع الجافية.
• أكتاف منحنية.
• أسنان مكتظة.
• أقدام مسطحة. ^[3]

الأعراض التي تصيب العينين

• إعتام عدسة العين مبكراً.
• خلع العدسة من مكانها.
• انفصال الشبكية.
• قرنية مسطحة.
• قصر النظر.
• اللابؤرية. ^[3]

أعراض مشاكل القلب

• الذبحة الصدرية، مع ألم في الصدر يمتد إلى الذراع، أو الكتف، أو الظهر.
• مشاكل صمامات القلب، بما في ذلك الشريان الأورطي.
• نفخة القلب أو خفقان القلب.
• توسع الشريان الأورطي.
• تمدد الأوعية الدموية.
• ضيق في التنفس.
• إعياء. ^[3]

أسباب متلازمة مارفان

تحدث متلازمة مارفان بسبب خلل في نسخة واحدة من جين معين، مما يسبب مشاكل في إنتاج الجسم لبروتين الفيبريلين، وهذا البروتين من أهم مكونات النسيج الضام، وقد يؤدي ضعف النسيج الضام إلى مشاكل في معظم أجزاء الجسم؛ مثل العظام، والعينين، والقلب.  ^[4]

مضاعفات متلازمة مارفان

مضاعفات القلب والأوعية الدموية

تعد مضاعفات القلب والأوعية الدموية الأخطر من بين جميع المضاعفات، حيث إنه من الممكن أن يؤدي ضعف النسيج الضام إلى ضعف في الشريان الأورطي، وهو أكبر شريان خارج من القلب، ويمد الجسم بالدم.  ^[5]

•  تمدد الأوعية الدموية الأبهري: قد يتسبب ضغط الدم الخارج من القلب في انتفاخ جدار الشريان الأبهري، وبالعادة يحدث ذلك في الجذر الأبهري حيث يغادر الشريان القلب.
• تسلخ الأبهر: يتكون جدار الشريان الأورطي من طبقات عدة، ويحدث التسلخ عندما ينضغط الدم بين الطبقات الداخلية والخارجية بفعل تمزق صغير في الطبقة الداخلية لجدار الشريان الأورطي، ومن الممكن أن يسبب هذا ألم شديد في الصدر أو الظهر، كما أن تسلخ الأبهر يضعف بنية وعاء القلب مما قد يؤدي إلى تمزق قد يكون قاتلاً في بعض الأحيان.
• تشوهات الصمامات: في بعض الأحيان يكون لدى المصابين بمتلازمة مارفان نسيج ضعيف في صمامات القلب، وقد يسبب ذلك تمدد في أنسجة الصمام، وعدم انتظامه في العمل بشكل طبيعي، وعندما لا تعمل صمامات القلب بشكل صحيح يعمل القلب بجهد أكبر للتعويض، والذي قد يسبب في نهاية المطاف إلى فشل القلب.

مضاعفات العين

• خلع العدسة: قد تخرج عدسة العين من مكانها إذا ضعفت هياكلها الداعمة، والمصطلح الطبي لهذه الظاهرة هو انتباذ العدسة، ويحدث بنسبة 50% لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان.
• مشاكل الشبكية: تزيد متلازمة مارفان من خطر انفصال أو تمزق شبكية العين، وهو النسيج الحساس للضوء الذي يبطن الجدار الخلفي للعين.
• إعتام عدسة العين: تحدث هذه المشكلة في مناطق صافية بالعين، وفي أغلب الأحيان يصاب الذين لديهم متلازمة مارفان بإعتام عدسة العين في سن صغير، ويسبب إعتام عدسة العين زيادة في الضغط داخل العين، مما قد يؤدي إلى تلف العصب البصري. ^[5]

مضاعفات الهيكل العظمي

تعمل متلازمة مارفان على زيادة خطر حدوث منحنيات في العمود الفقري، مثل الجنف، أو أن تتدخل بالنمو الطبيعي للأضلاع، مما قد يسبب بروز عظمة الصدر أو تقعرها في الصدر، وفي أغلب الحالات يعاني المصابون بمتلازمة مارفان من ألم في القدم وأسفل الظهر. ^[5]

مضاعفات الحمل

كما تم الذكر فيما سبق قد تتسبب متلازمة مارفان في إضعاف جدران الشريان الأورطي، ويضخ القلب أثناء الحمل كميات أكبر من الدم، مما قد يسبب ضغطاً إضافياً على الشريان الأورطي، مما يزيد من خطر حدوث تمزق أو قطع فيه. ^[5]

تشخيص متلازمة مارفان

غالباً يتضمن تشخيص متلازمة مارفان فحوصات مفصلة من قبل أطباء مختلفين، مثل أطباء القلب، وأطباء العيون، وأخصائي العيون، ومتخصصين في علم الوراثة، ولإجراء التشخيص يقوم الأطباء بما يلي: ^[4]

• إجراء فحص جسدي كامل للبحث عن المشاكل المرتبطة بمتلازمة مارفان.
• تصوير العمود الفقري والصدر بالأشعة السينية.
• دراسة التاريخ الطبي للعائلة.
• فحص شامل للعين.
• فحص الجينات عن طريق الدم.
• إجراء فحوصات تخطيط القلب، والتي تستخدم الموجات الصوتية لعمل صورة للقلب للتحقق من حجم الشريان الأورطي، وعمل صمامات القلب.

علاج متلازمة مارفان

يشرف فريق طبي متعدد التخصصات علاج الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، ويضم اختصاصي أمراض القلب، واختصاصي وراثة، وطبيب العيون، وجراح القلب، وجراح العظام، وتعالج مشاكل العين بشكل عام بالنظارات، لكن في حال حدوث خلع لعدسة العين فسيتوجب إجراء عملية زراعة عدسة صناعية.

قد تتطلب مشاكل الهيكل العظمي مثل تقعر القفص الصدري والجنف إجراء عمليات جراحية، ويمكن استخدام دعامات للمصابين بالقدم المسطحة أو استخدام الأدوية مثل حاصرات بيتا لتقليل الضغط في الشريان الأورطي عندما يكون هناك توسع تدريجي في الأبهر، ويتم إجراء عملية جراحية لإصلاح الشريان الأورطي عندما يصل قطر الأبهر 5 سم عند البالغين والأطفال الأكبر سناً، أو عندما يزيد قطر الأبهر بمقدار 1 سم سنوياً.
يجب مراقبة القلب والأوعية الدموية عن طريق إجراء مخططات صدى القلب سنوياً لمراقبة حالة الشريان الأورطي، كما أن استخدام أدوية حاصرات بيتا أدى إلى تأخير الحاجة إلى جراحة تعديل الأبهر ولكنه لم يمنعها.

أظهرت آخر الأبحاث أن دواء مستقبلات الأنجيوتنسين 2 من الممكن أن يكون فعالاً أكثر في حماية الشريان الأورطي من التوسع، لكن لم يتم إثبات ذلك لحد هذه اللحظة، حيث يجب إجراء بعض التجارب النهائية لمعرفة إذا كان هذا الدواء من الممكن أن يمنع الجراحة أفضل من حاصرات بيتا.

يجب على الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بيتا تجنب الرياضات التنافسية، أو الرياضات الثابتة، مثل رفع الأثقال وغيرها من أشكال التمارين الثابتة، لكن يمكنهم المشاركة في الرياضات الهوائية، مثل السباحة، وينصح بتجنب بعض الأدوية مثل مزيلات الاحتقان والأطعمة التي تحتوي على الكافيين.  ^[2]