علاج متلازمة هنتر

لا بُد من الحصول على علاج متلازمة هنتر حتى يحافظ المصابون على استقرار حالتهم الصحية ومنع تدهورها قدر الإمكان؛ فإن هذه المشكلة الصحية تؤدي إلى عدد كبير من المضاعفات التي تصيب مختلف أجزاء الجسم وأعضائه الحيوية، وإذا لم تتم السيطرة عليها؛ فإن التدهور الصحي يكون سريعاً، ويتفاقم بشكل ملحوظ في كثير من الأحيان.

معلومات عن متلازمة هنتر

يطلق على النوع II من أمراض عديد السكاريد المخاطي (بالإنجليزية: Mucopolysaccharidosis type II) اسم متلازمة هنتر (بالإنجليزية: Hunter syndrome) إلى جانب بعض الأسماء الأخرى، وهي متلازمة تؤثر على عدة أجزاء من جسم الإنسان، وتتدهور حالة المصابين مع التقدم في العمر بسبب هذه المتلازمة إلا أن سرعة التدهور الصحي تختلف بين مصاب لآخر.^[1]  

طرق علاج متلازمة هنتر

لا توجد طريقة مُحددة لعلاج جميع المصابين بهذه المتلازمة، وإنما تختلف أساليب وطرق العلاج بناءً على أعراض وأسباب متلازمة هنتر التي يُعاني منها المصاب، وفيما يأتي بعضاً من هذه الأساليب والطرق: ^[2]  

1. إزالة اللوزتين واللُحمية: في بعض الأحيان يحتاج المصاب إلى إزالة اللوزتين واللحمية لفتح مجرى الهواء والحد من انقطاع التنفس أثناء النوم إلا أن هذه المشاكل يُمكن أن تعود مرة أخرى بعد تقدم المرض حتى لو تمت إزالة اللوزتين.
2. أجهزة التنفس: ربما يحتاج البعض إلى استخدام أجهزة التنفس للحصول على الأكسجين الذي يلبي متطلبات الجسم، وذلك في حالات ظهور أعراض انسداد مجرى الهواء العلوي أو انقطاع النفس النوميّ.
3. استبدال صمامات القلب: عادة ما تتم مراقبة أداء القلب والأوعية الدموية عند المصابين بهذه المتلازمة على نحو مستمر، وإذا لاحظ الطبيب وجود مشاكل خطيرة في القلب أو الأوعية الدموية؛ فربما يقوم بإجراء عملية لاستبدال صمامات القلب.
4. العلاج الطبيعي: يهدف العلاج الطبيعي إلى تحسين مرونة الأطفال الذين يُعانون من متلازمة هنتر؛ فإنه يمنع الإصابة بالتيبس، كما أنه يسهم في المحافظة على وظيفة المفاصل.
5. تصريف السوائل من الدماغ: عادة ما تكون عمليات إزالة السوائل المُحيطة بالدماغ والحبل الشوكي محفوفةً بالمخاطر إلا أن الطبيب يوصي بتصريف السوائل المذكورة أحياناً للتعامل مع هذه الحالة العروفة بمتلازمة هنتر.
6. العلاج بالإنزيمات: تم اعتماد هذا العلاج من قبل إدارة الغذاء والدواء في الولايات المتحدة الأمريكية للتعامل مع متلازمة هنتر، وعادة ما يحصل المصاب على جرعة واحدة أسبوعياً فحسب، وذلك للتقليل من سرعة تقدم الأعراض والمضاعفات وتدهور الحالة الصحية.
7. زراعة الخلايا الجذعية: عند الاعتماد على هذا العلاج يستطيع المصاب الحصول على مزيد من خلايا الدم الجذعية، وذلك لمساعدة الجسم على إنتاج الإنزيمات المفقودة أو المعيبة التي تؤدي إلى ظهور المضاعفات، ولكنه من العلاجات الناشئة التي أظهرت نتائج مختلطة، ولا بُد من إجراء مزيد من الدراسات والأبحاث لاعتماده والتعرف على آثاره بشكل أفضل.
8. العلاج الجيني: لم يتوفر العلاج الجيني المعتمد لمتلازمة هنتر حتى الآن إلا أن هُناك العديد من الأبحاث الجارية للوصول إلى علاج يمكن من خلاله استبدال الكروموسوم المسؤول عن إنتاج الإنزيمات التي يفتقر إليها المصاب بهذه المتلازمة، ولا يزال هذا العلاج نظرياً حتى الآن.

إرشادات التعامل مع متلازمة هنتر

في القائمة الآتية عدة من الإرشادات للتعامل مع متلازمة هنتر: ^[3]  

1. المحافظة على النشاط البدني: على كافة المصابين بالمتلازمة ممارسة الأنشطة البدنية التي تتضمن تمارين الإطالة وتحسين نطاق الحركة، وذلك من أجل المحافظة على مرونة المفاصل، ويمكن الاستعانة بالمعالج الفيزيائي للحصول على الإرشادات حول التمارين المذكورة.
2. تكوين الصداقات: ينبغي على ذوي الطفل المصاب بهذه المتلازمة محاولة تكوين الصداقات الجديدة لأطفالهم، وذلك إلى جانب التحدث مع الأطفال الآخرين أو ذويهم حول طريقة التعامل مع الشخص المصاب لضمان المحافظة على سلامته.
3. المساعدة على التعلم: لا بُد من تقديم المساعدة الإضافية لمساعدة الأطفال المصابين على التعلم والمحافظة على الوظائف الإدراكية لديهم، ويمكن التحدث مع الموظفين في المدرسة للوصول إلى خطة تعليمية تتناغم مع حاجات هذه الفئة من الأطفال أيضاً.

أسباب متلازمة هنتر

تنشأ متلازمة hunter عن طفرة جينية تنتقل من الأمهات إلى أطفالهن، وهي طفرة تصيب الجين المسؤول عن تنظيم الإنزيمات التي تقوم بتكسير السكريات المعقدة التي ينتجها الجسم؛ فإن الأشخاص المصابين لا يستطيعون إنتاج الكميات المناسبة من الإنزيم المذكور في بعض الأحيان، ولا يتمكن الجسم من إنتاج الإنزيم مطلقاً في أحيان أخرى، وهو ما يؤدي إلى تراكم السكريات المعقدة في الجسم، وينتج عن ذلك تلف الأعضاء والأنسجة في مختلف أجزاء الجسم. ^[4]  

عوامل خطورة الإصابة بمتلازمة هنتر

هُناك عاملان أساسيان يزيدان من خطورة الإصابة بمتلازمة هنتر، أما الأول؛ فهو التاريخ العائلي مع المتلازمة ذاتها؛ فإنها واحدة من المتلازمة التي تنشأ عن طفرة وراثية تنتقل من الآباء إلى الأبناء، وأما العامل الآخر؛ فهو الجنس؛ إذ إن متلازمة هنتر تصيب الذكور بشكل أكبر لأنها مرتبطة بالكروموسوم X الذي يوجد منه اثنان عند الإناث، وإذا وجدت مشكلة في أحد كروموسومي X عند الأنثى؛ فيُمكن للكروموسوم الآخر التعويض عن هذه المشكلة عادة. ^[5]  

أعراض متلازمة هنتر

لا تظهر أعراض متلازمة هنتر على الأطفال عند الولادة عادة، وإنما تبدأ هذه الأعراض بالظهور مع نمو الطفل فيما بعد، وتصبح أكثر وضوحاً، ويُعد الفتق من العلامات المبكرة لهذه المتلازمة، وكذلك التهابات الجهاز التنفسي العلوي المتكررة، والتغيم في القرنية، وتضخم اللوزتين أو تضخم اللحمية، وهي أعراض طفيفة يُمكن التعرف منها على متلازمة هنتر. ^[6]  

مع مرور الوقت تتدهور صحة المصابين بشكل أكبر عادة، وتظهر عليهم زوائد جلدية بيضاء يمكن تمييزها أحياناً، وكذلك يصبح صوت المرء عميقاً وأجشًّا بالإضافة إلى تضخم البطين، وتضخم الكبد والطحال، وتراكم السوائل حول الدماغ، وقصر القامة، والتدهور الإدراكي أو التنموي، والضغط على الحبل الشوكي، وتشوهات الهيكل العظمي أو المفاصل. ^[6]

تشخيص متلازمة هنتر

يُمكن للطبيب أن يعتمد على الاختبارات الآتية لتشخيص الإصابة بمتلازمة هنتر: ^[4]

1. اختبار البول: تحتبس السكريات المعقدة في الجسم عند الإصابة بمتلازمة هنتر نتيجة لغياب الإنزيم الذي يقوم بتكسيرها، ويُمكن لتحليل البول الكشف عن وجود مستويات مرتفعة غير معتادة من جزيئات السكر في الجسم.
2. اختبار الدم: يقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء اختبار الدم حتى يتحقق من نشاط الإنزيم الذي يقوم بتكسير السكريات المعقدة؛ فإن المستويات المنخفضة من هذا الإنزيم أو عدم وجوده في الجسم نهائياً من الإشارات التي تدل على الإصابة بالمتلازمة.
3. الاختبار الجيني: بما أن متلازمة هنتر من المشاكل الصحية التي ترتبط بالجينات والوراثة؛ فهذا يعني أن الاختبارات الجينية يُمكنها الكشف عن هذه المتلازمة وإثبات إصابة الشخص بها.

مضاعفات متلازمة هنتر

هُناك عدد كبير من المضاعفات التي تصاحب متلازمة هنتر، ومنها: تضخم اللسان واللثة بالإضافة إلى تضخم الممرات الأنفية والقصبة الهوائية، وزيادة سماكة أنسجة القلب مما يؤدي إلى مشكلة في إغلاق الصمامات، وما ينتج عن ذلك من صعوبة في الحصول على كميات كافية من الدم، كما أن المضاعفات تشمل الهيكل العظمي، والنسيج الضامّ، والدماغ، والجهاز العصبي، وعادة ما تؤدي المتلازمة إلى زيادة وقت التعافي عند الإصابة بالأمراض المختلفة أيضاً. ^[5]

يهدف علاج متلازمة هنتر إلى السيطرة على الحالة ومنع التدهور الصحي السريع للمصابين، وذلك إلى جانب التعامل مع المضاعفات المختلفة التي تظهر نتيجة لهذه المتلازمة؛ مثل: مشاكل الجهاز التنفسي، أو تراكم السوائل حول الدماغ، أو علاج الأمراض والاضطرابات التي تصيب القلب وتؤثر على ضخ الدم.