تعرف على مرض التفول عند حديثي الولادة وأعراضه

قد يكون حديثو الولادة أكثر عرضة للإصابة بالعديد من الحالات المرضية، وقد يولد بعضهم وهم مصابون بها. من بين هذه الحالات التفول، المعروف أيضًا بنقص إنزيم G6PD. فما هو التفول عند حديثي الولادة؟ وما هي أعراضه؟ ولماذا يحدث؟ وكيف يتم تشخيصه وعلاجه؟ في هذا المقال، سنستكشف كل ما تحتاج لمعرفته حول التفول عند حديثي الولادة.

انضم إلى قناة بابونج المجانية على الواتساب نصيحة صحية يومية للحصول على نصائح طبية متنوعة يومياً.

مرض التفول

مرض التفول (بالإنجليزية: Favism) أو كما يعرف بفقر الدم الانحلالي الذي يحدث عند تكسر خلايا الدم الحمراء، بالتحديد بعد تناول الفول. في هذا المقال سنتناول مرض التفول عند حديثي الولادة.

يمكن أن يولد الأطفال وهم مصابون بنقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز الذي يعد من السمات الوراثية المرتبطة بالكروموسوم X،  لكن من الجدير الذكر بأنّ ليس بالضرورة أن تصاب جميع العائلات التي تعاني من نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات بالتفول، هذا يشير إلى الحاجة لجين جسمي واحد غير مرتبط بالجين X لخلق قابلية للإصابة بالتفول.^[1]

أعراض التفول عند حديثي الولادة

يعتبر إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات أساسيًا للحفاظ على صحة خلايا الدم الحمراء، مما يسمح لها بالعمل بشكل طبيعي ويجنب الإنسان الإصابة بالأمراض. عند نقص هذا الإنزيم، تتكسر خلايا الدم الحمراء قبل موعد تكسرها الطبيعي، مما يؤدي إلى حالة تُعرف بانحلال الدم. هذه الحالة تسبب انخفاض تدفق الأوكسجين إلى الأعضاء والأنسجة، مما يؤدي إلى ظهور أعراض انحلال الدم.

تتضمن أعراض  التفول عند حديثي الولادة الآتي: ^[2]

• اليرقان: يؤدي إلى اصفرار الجلد وبياض العينين.
• التعب والإرهاق: يشعر الطفل بالإرهاق المستمر.
• ضيق التنفس: يعاني الطفل من صعوبة في التنفس.
• تعب الرضيع: يظهر الرضيع علامات التعب والإرهاق.
• تسارع نبضات القلب: تزداد سرعة ضربات قلب الطفل.
• ارتفاع درجة حرارة الجسم: يعاني الطفل من الحمى.
• لون البول الداكن: يصبح لون البول داكنًا أو أصفر أو برتقالي.

أسباب التفول عند حديثي الولادة

يحدث مرض التفول عند حديثي الولادة بشكل رئيسي نتيجة نقص مستويات إنزيم جلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز (G6PD)، والذي ينتج عن طفرات في جين G6PD. هذا الجين يوفر التعليمات لصنع الإنزيم الذي يلعب دورًا مهمًا في المعالجة الطبيعية للكربوهيدرات وحماية كريات الدم الحمراء من التلف الناجم عن الجزيئات الضارة التي تنتج كمنتجات ثانوية للوظائف الخلوية العادية، ويمكن توضيح ذلك كالتالي:^[3]

• وظيفة إنزيم جلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز: يشارك في التفاعلات الكيميائية التي تمنع تراكم أنواع الأوكسجين التفاعلية، مما يحمي خلايا الدم الحمراء من التلف.
• تأثير الطفرات الجينية: تؤدي الطفرات إلى تقليل كمية الإنزيم أو تغيير بنيته، مما يجعله غير قادر على أداء وظيفته بشكل طبيعي. هذا يؤدي إلى تراكم الأوكسجين التفاعلي وتلف خلايا الدم الحمراء.

عوامل تزيد من خطر الإصابة بالتفول

تشمل العوامل التي تزيد خطر الإصابة بالتفول ما يلي:^[3]

• العدوى: يمكن أن تؤدي بعض أنواع العدوى إلى زيادة خطر الإصابة بالتفول.
• الأدوية: تناول بعض الأدوية يمكن أن يحفز تفكك خلايا الدم الحمراء.
• البقوليات: تناول البقوليات قد يسبب تدمير سريع لخلايا الدم الحمراء وظهور أعراض انحلال الدم.   

تشخيص مرض التفول 

يتم تشخيص مرض التفول عند حديثي الولادة من خلال إجراء فحص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز (G6PD)، وتشمل خطوات التشخيص ما يلي:^[4]  

الفحص البدني: ^[4]

• يقوم الطبيب أولاً بإجراء فحص بدني للطفل لمعاينة الأعراض الظاهرة.
• تشمل الأعراض التي تستدعي الفحص الفوري للإنزيم: تضخم الطحال، التعب الشديد، تسارع نبضات القلب، صعوبة التنفس، ألم في البطن، والضعف والارتباك.

فحص الدم:^[4]

• إذا وُلد الطفل مصابًا باليرقان الذي يستمر لأكثر من أسبوعين ويصاحبه تغير في لون البراز والبول ومستويات عالية من البيلوروبين، قد يطلب الطبيب إجراء فحص إنزيم G6PD.
• يتم أخذ عينة دم من الطفل لقياس كمية الإنزيم في الدم.

تحليل نتائج فحصوات مرض التفول

المعدل الطبيعي:^[4]

• المستويات الطبيعية لإنزيم G6PD تكون بين 5.5-20.5 وحدة على الغرام من الهيموغلوبين للبالغين.
• الطفل الذي يكون لديه معدل طبيعي لن يعاني من نقص الإنزيم.

النقص المعتدل:^[4]

• تتراوح مستويات الإنزيم بين 10 إلى 60% من المعدل الطبيعي.
• يمكن أن يعاني الطفل من فقر الدم الانحلالي الذي يظهر ويختفي، غالبًا بسبب الأدوية أو العدوى.

النقص الشديد::^[4]

• تكون مستويات الإنزيم أقل من 10% من المعدل الطبيعي.
• الطفل المصاب قد يعاني من فقر دم انحلالي مزمن، وقد يظهر ويختفي.

 اختصارًا لما سبق، يمكن القول أن تشخيص مرض التفول عند حديثي الولادة يتم من خلال الفحص البدني وفحص الدم لقياس مستويات إنزيم G6PD. تحليل النتائج يساعد في تحديد مدى نقص الإنزيم وتأثيره على صحة الطفل، مما يتيح للأطباء اتخاذ الإجراءات اللازمة للعلاج والوقاية من المضاعفات.

علاج التفول عند حديثي الولادة 

قد تتساءل، "هل مرض التفول خطير؟" الحقيقة أن الخلل الجيني الذي يسبب أنيميا الفول أو التفول لا يوجد له حل جذري أو علاج مطلق. ومع ذلك، يمكن للمصابين أن يعيشوا حياة طبيعية إذا تجنبوا العوامل المحفزة للمرض، خاصة من خلال اتباع نظام غذائي مناسب. يتضمن علاج فقر الدم الناتج عن التفول استخدام التدابير الطبية المناسبة، وغالباً ما يستغرق العلاج ما بين 8 إلى 14 يوماً. ^[2]

الخيارات العلاجية لمرض التفول عند الأطفال الرضع

• علاج العدوى الأساسية: إذا كانت الحالة ناتجة عن عدوى، يتم علاج العدوى الأساسية.
• إيقاف الأدوية المسببة: يتم إيقاف أي أدوية قد تؤدي إلى تدمير خلايا الدم الحمراء.
• التعافي دون علاج: بعض حالات التفول عند الرضع قد تزول دون علاج.
• علاج فقر الدم الانحلالي: إذا تطور نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز إلى فقر الدم الانحلالي، قد يحتاج الطفل إلى:
  • العلاج بالأوكسجين.
  • نقل الدم: لتجديد مستويات الأوكسجين وخلايا الدم الحمراء.
• المراقبة في المستشفى: يحتاج الطفل للبقاء في المستشفى أثناء الخضوع لهذه العلاجات، لضمان الشفاء الكامل ومنع المضاعفات الخطيرة.

توصيات إضافية

• تجنب الأغذية والأدوية المحفزة: يوصي الطبيب بعدم إطعام الطفل بعض أنواع الأغذية، وعدم إعطائه الأدوية التي يمكن أن تسبب هذه الحالة.

بذلك يظهر أنه من الضروري مراجعة الطبيب عند ظهور أي عرض غير طبيعي لدى الطفل، فقد يكون سبب هذه الأعراض إصابته بمرض التفول الوراثي. في العديد من الدول، يتم إجراء فحص مرض التفول ضمن الفحوصات الروتينية لحديثي الولادة، وهو من الفحوصات المهمة التي يجب إجراؤها.