اليوم العالمي للهيموفيليا

يحتفل العالم باليوم العالمي للهيموفيليا (World Hemophilia Day) في 17 أبريل/ نيسان من كل عام لتسليط الضوء على هذا المرض النادر حيث لا يتمكن الدم من التخثر بشكل صحيح مما يؤدي إلى اضطرابات النزيف، كما يهدف اليوم العالمي للهيموفيليا إلى التوعية بأهمية التشخيص، وتقديم الدعم للمصابين، فيما يلي نتعرف على الهيموفيليا وأعراضها، وطرق العلاج والتشخيص، وأهم النصائح لمريض الهيموفيليا.

ما هو الهيموفيليا؟

الهيموفيليا (بالإنجليزية: Hemophilia) أو ما يُطلق عليه اسم النزف الدموي أو الناعور هو اضطراب دم وراثي نادر يحدث عندما لا يتجلط الدم ويبطئ النزيف أو يتوقف بشكل طبيعي مما يؤدي إلى زيادة خطر النزيف أو الكدمات. 

دم الإنسان يحتوي على بروتينات تسمى عوامل التخثر تساعد في وقف النزيف لكن الأشخاص المصابون بالهيموفيليا تكون لديهم مستويات أقل من عوامل التخثر لذلك هم الأكثر عرضة لأخطار النزيف.

الهيموفيليا هي اضطراب وراثي يمكن أن يظهر لاحقًا في الحياة عادة في منتصف العمر أو لدى كبار السن أو النساء اللواتي ولدن للتو أو في الأشهر الأخيرة من الحمل كما يعد مرضاً نادراً يصيب الذكور أكثر من الإناث.

الهيموفيليا قد يكون مرضاً خطيراً حيث يُصاب الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الشديدة بنزيف يهدد حياتهم لكنهم أكثر عرضة للإصابة بنزيف في العضلات، والمفاصل.

تعتمد شدة الهيموفيليا على مستوى عوامل تخثر الدم، وتُصنف على أنها خفيفة أو متوسطة أو شديدة بناءً على كمية عوامل التخثر في الدم.^[1][2]  

أنواع الهيموفيليا

يوجد العديد من عوامل تخثر الدم التي تدخل في تكوين الجلطات لوقف النزيف لكن هناك عاملان شائعان يؤثران على تخثر الدم هما العامل الثامن والعامل التاسع، وتنقسم حالات الهيموفيليا إلى ما يلي:

• الهيموفيليا أ: تُسمى بالهيموفيليا الكلاسيكية تحدث نتيجة نقص عامل تخثر الدم الثامن.
• الهيموفيليا ب: تحدث بسبب نقص العامل التاسع.
• الهيموفيليا ج: تحدث نتيجة نقص عامل التخثر الحادي عشر.
• الهيموفيليا المكتسبة: على الرغم من أن الهيموفيليا عادة ما تكون اضطرابًا وراثيًا إلا أن اضطرابًا نادرًا في المناعة الذاتية يسمى الهيموفيليا المكتسبة يمكن أن يحدث عندما يهاجم جهاز المناعة عوامل التخثر في الدم، وقد ترتبط أيضاً بالحمل، وأمراض المناعة الذاتية، والسرطان، والتصلب المتعدد، وغالبًا ما تختفي الهيموفيليا المكتسبة بالعلاج.^[1][3]  

أسباب الهيموفيليا

تحدث الهيموفيليا لأن الجسم لا ينتج ما يكفي من عوامل التخثر (البروتين) التي تساعد الدم على تكوين الجلطات حيث تعمل مع الصفائح الدموية لتكوين جلطات دموية تتحكم في النزيف.

بعض الجينات تؤدي إلى إنتاج عوامل التخثر لكن في مرض الهيموفيليا تتغير تلك الجينات التي تحمل التوجيهات لإنتاج عوامل تخثر طبيعية، وتؤدي الجينات المحورة إلى توجيهات أخرى تؤدي إلى تكوين عوامل تخثر غير طبيعية أو عدم إنتاجها بما يكفي.

على الرغم من الهيموفيليا تعد اضطراباً وراثياً إلى أن حوالي 20 % من الحالات تحدث لديهم دون وجود تاريخ عائلي لحالات النزيف.^[1][2]

أعراض الهيموفيليا

أكثر أعراض الهيموفيليا شيوعًا هو النزيف الغزير الذي لا يمكن السيطرة عليه، وتشمل الأعراض الأخرى ما يلي: 

• الكدمات حتى لو كانت من الحوادث الصغيرة حيث تؤدي إلى تراكم كبير للدم تحت الجلد مما يتسبب في حدوث تورم.
• آلام المفاصل نتيجة النزيف الداخلي مثل مفاصل الركبتين، والكاحل، والوركين، والكتفين، والشعور بالتورم أو الحرارة عند لمسها.
• النزيف لفترة طويلة بشكل غير عادي سواء بعد الجراحة أو بعد علاج الأسنان أو حتى جرح صغير في الجلد.
• النزيف دون وجود سبب مثل نزيف الأنف المفاجىء.
• النزيف من الأنف، والفم، واللثة مع أي إصابة طفيفة مثل النزيف أثناء تنظيف الأسنان أو القيام بعلاج الأسنان.
• نزيف في العضلات يسبب تورمًا وألمًا واحمرارًا، ويمكن أن يؤدي التورم الناتج عن الدم الزائد إلى زيادة الضغط على الأنسجة والأعصاب مما يسبب ضررًا وتشوهًا في المنطقة المصابة.
• يعد نزيف الدماغ من أخطر مضاعفات الهيموفيليان ويمكن أن يهدد الحياة، وقد يؤدي النزيف الصغير في الدماغ إلى العمى، والإعاقة الذهنية.
• النزيف بعد الختان. 
• النزيف بعد الحقن أو اللقاحات.
• نزيف في رأس الرضيع بعد ولادته.
• وجود دم في البول والبراز قد يشير إلى الهيموفيليا.^[1][4]  

التشخيص والعلاج

يعتمد تشخيص الهيموفيليا على تاريخ عائلتك لتحديد العوامل الوراثية، وتاريخك الطبي، والفحص البدني من خلال اختبارات الدم من خلال تعداد الدم الكامل (CBC)، واختبار عوامل التجلط، واختبار الجينات أو الحمض النووي.

لا يوجد علاج واحد للتخلص من الهيموفيليا فهو مرض يستمر مدى الحياة لكن تعمل خطة العلاج وفقاً لحالتك الصحية، وشدة الهيموفيليا، والأعراض، ومدى خطورة الحالة، ويهدف العلاج إلى الوقاية من مضاعفات النزيف خاصة في الرأس والمفاصل، كما يحتاج المريض في بعض الأحيان إلى نقل دم في حال فقدان الكثير منه، بالإضافة إلى أدوية عومل التخثر المعدلة وراثياً عن طريق حقن الوريد، وأدوية لمنع أو التخفيف من شدة النزيف.^[2]

نصائح للمصابين بالهيموفيليا

لا يمكن الوقاية من مرض الهيموفيليا الوراثي مع ذلك يجب استشارة الطبيب قبل ولادة الطفل خاصة إذا كان يوجد حالات وراثية في العائلة، ويؤدي التعامل السليم وأخذ الاحتياطات، واتباع الارشادات إلى تقليل خطورة ومضاعفات مرض الهيموفيليا للكبار والصغار، فيما يلي أهم الاحتياطات التي يجب اتباعها إذا كنت تعاني من الهيموفيليا:

• تجنب الأنشطة البدنية التي قد تؤدي إلى السقوط والإصابة مثل لعب كرة القدم، وركوب الدرجات النارية، والرياضات القتالية مثل الملاكمة.
• تجنب أدوية الألم مثل الأسبرين، والأيبوبروفين وغيرها من العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات أي المسكنات، وأدوية مضادات التخثر مثل الهيبارين أو الوارفارين.
• حافظ على نظافة وصحة الأسنان لتجنب علاجات الأسنان التي تؤدي إلى النزيف، واحرص على الزيارة الدورية لطبيب الأسنان.
• حماية الأطفال من الإصابات في أثناء اللعب أو في المنزل.
• تلقي لقاحات تحت الجلد بدلاً من اللقاحات في العضلة لمنع حدوث نزيف في العضلة.
• الحفاظ على وزن صحي لتجنب مشكلات المفاصل.
• إخبار الطبيب بحالتك الصحية قبل إجراء أي عمليات جراحية. 
• ارتداء الهوية الطبية مثل السوار الذي يوضح أن الشخص مصاب بالهيموفيليا.^[1][2][4] 

الهيموفيليا هو اضطراب نزيف يبطئ عملية تخثر الدم حيث يعاني المرضى المصابون من نزيف شديد ولمدة طويلة بعد إصابة أو عملية جراحية أو علاج في الأسنان، ويوجد عدة أنواع من الهيموفيليا كما تختلف شدتها.