الفرق بين الطفرة الجينية والوراثية

على الرغم من الفرق بين الطفرة الجينية والوراثية في العلوم الوراثية إلا أن كلاً منهما يُمكن أن يؤدي إلى ظهور بعض الأمراض أو الاضطرابات عند الإنسان بما في ذلك عدة أنواع من السرطان، ويمكن التعرف على عدة حالات مرضية قبل إصابة الإنسان بها من خلال الفحوصات الوراثية، وأبرزها: مرض هنتنغتون، لذلك كانت معرفة الطفرات الجينية مُهمة.

ما هي الجينات

تتكون الجينات من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (بالإنجليزية: Deoxyribonucleic Acid)، كما أنه يُعد الأساس في الوحدة الوظيفية والفيزيائية للوراثة عند الإنسان، وتُقدر أعداد الجينات عند الإنسان بين 20,000-25,000 جين حسب نتائج مشروع الجينوم البشري، ولدى كل واحد من البشر نسختان من كل جين يتم وراثة إحدى النسختين من الأب في حين تُورَّث الأخرى من الأم، ومُعظم هذه الجينات مُتشابهة؛ فإن نسبة الاختلاف فيها بين البشر تقل عن 1%، لكنها تؤدي إلى ظهور الاختلافات الجسدية الصغيرة بين الناس. ^[1]  

الفرق بين الطفرة الجينية والوراثية

عادة ما يتم استخدام مصطلح الطفرة الجينية ومصطلح الطفرة الوراثية للدلالة على المَعنى نفسه إلا أن هُناك فرقاً بينهما؛ فإن الطفرة الجينية تُشير إلى التغيرات التي تصيب الجينات عند الإنسان ولا يُشترط أن تكون موروثة، ومن الأمثلة على ذلك: الإصابة بالسرطان نتيجة التعرض إلى الشمس؛ حيث يؤدي السرطان إلى تغيرات في الجينات داخل الخلية^[2]، وإذا انتقلت الطفرات إلى الأبناء بالوراثة أصبحت طفرة وراثية، لكن ليس كل إنسان يحمل طفرة وراثية يُصاب بالأمراض أو الاضطرابات. ^[3] [4]  

أنواع الطفرة الجينية

يتم تحديد نوع الطفرة الجينية بناءً على المكان الذي أثرت عليه هذه الطفرة من الجين، بالإضافة إلى مدى تأثيرها على الوظيفة الأساسية للبروتينات الضرورية (بالإنجليزية: Essential Proteins) أيضاً، وفيما يأتي قائمة ببعض أنواع الطفرات: ^[5]  

• الاستبدال: في هذه الطفرة يتم استبدال إحدى لبنات بناء الحمض النووي عند الإنسان بلبنة أخرى، ويُمكن تصنيف طفرة الاستبدال بناءً على مدى قدرة الجين المعدل على إنتاج البروتينات بعد حدوث الطفرة؛ فإن بعض الطفرات من هذا النوع تؤدي إلى إنتاج بروتينات تعمل بشكل غير صحيح أو بروتينات تنهار بعد فترة وجيزة.
• الغرز: تحصل طفرة الغرز من خلال إضافة واحدة أو أكثر من النيوكليوتيدات (بالإنجليزية: Nucleotides) إلى الجين في بعض الأحيان، حيث يتسبب ذلك بإنتاج بروتينات لا تستطيع القيام بوظيفتها بالشكل الصحيح.
• الحذف: على خلاف طفرة الغرز تؤدي طفرة الحذف إلى إزالة واحدة أو أكثر من النيوكليوتيدات التي يشتمل عليها الجين، ويمكن أن تؤدي طفرات الحذف الكبيرة إلى إزالة جين بأكمله أو عدة جينات تقع بجوار بعضها البعض، ويؤثر هذا الحذف على وظيفة البروتينات الناتجة أحياناً.
• الغرز والحذف: تُمثل هذه الطفرة مزيجاً بين طفرات الحذف وطفرات الغرز معاً في الجين نفسه على أن يكون كل منهما في ذات المكان، ولا بُد أن يكون التغيير في النيوكليوتيدات مُعقداً بدرجة كافية حتى تصنف الطفرة على أنها غرز وحذف بدلاً من تصنيفها ضمن طفرات الاستبدال.
• المضاعفة: تشير المضاعفة إلى تكرار واحد من النيوكليوتيدات في الجين دون تغيير في مكانها الأصلي، وهذا يعني أنها تتكرر بجانب بعضها البعض دون أن تؤثر على ترتيب النيوكليوتيدات التي تسبق المضاعفة أو تليها، ويمكن أن يؤدي ذلك إلى تغيير وظيفة البروتينات المُنتجة.
• الانعكاس: إذا أُصيب الجين بطفرة الانعكاس؛ فإن ذلك يؤدي إلى تغير الترتيب الأصلي للنيوكليوتيدات بترتيب آخر معاكس لها، بحيث تبدأ من النيوكليوتيد الأخير حسب الترتيب الأصلي وتنتهي بالنيوكليوتيد الأول.

أسباب حدوث الطفرات الجينية

فيما يأتي مجموعة من مسببات الطفرات الجينية: ^[6]  

• تعرض الإنسان إلى المواد الكيميائية.
• التعرض إلى الإشعاعات.
• التأثر بالأشعة فوق البنفسجية من الشمس.
• تدخين السجائر.

أهمية فحص الجينات

يهدف فحص الجينات إلى التعرف على جميع تغيرات الجين التي تتسبب بمشاكل صحية عند الإنسان، وعادة ما يتم الاعتماد على هذا النوع من الفحوصات لتشخيص الحالات الصحية الموروثة أو الحالات النادرة أو بعض أنواع السرطانات، وهو من الاختبارات المُهمة في معرفة مدى احتمالية إصابة الأبناء بالأمراض أو الاضطرابات التي يحملها الزوجان أو يتعرضان إليها بالفعل عن طريق الوراثة أيضاً. ^[7]  

أنواع فحص الجينات

لا يقتصر فحص الجينات على نوع واحد من الاختبارات والفحوصات، إنما توجد العديد من أنواع الفحص المُختلفة لاختلاف الغاية والأهداف من معرفة الطفرات ^[8]،  ويُمكن إجراء الاختبار ليتمكن مُقدم الرعاية الصحية من تحديد الدواء الصحيح، أو للتحقق من خطورة الإصابة بنوع مُحدد من الأمراض والحالات الصحية الأخرى أحياناً. ^[7]

فحص الجينات لحديثي الولادة

إن فحص الجينات لحديثي الولادة (بالإنجليزية: Newborn Screening) أكثر فحوصات الجينات شيوعًا على الإطلاق، وهو اختبار مُهم للتعرف على العَديد من الحالات الصحية التي قد يُصاب بها الإنسان في وقت مبكر ثم البدء بالعلاج على الفور منذ ولادة الطفل، كما أنه فحص مطلوب في جميع أنحاء الولايات المتحدة الأمريكية؛ لاكتشاف كل من التشوهات الجينية والاضطرابات الأيضية، مثل قصور الغدة الدرقية. ^[8]

الفحص التشخيصي

إذا اشتبه الطبيب بأي من الأمراض الناتجة عن الجينات المتحورة بعد التعرف على الأعراض؛ فإنه يطلب إجراء الفحص التشخيصي حتى يتم التحقق من الإصابة بهذا المرض المُشتبه به، ويُعد كل من مرض التليف الكيسي (بالإنجليزية: Cystic Fibrosis) ومرض هنتنغتون (بالإنجليزية: Huntington"s Disease) من الأمراض التي تستدعي الفحص التشخيصي للجينات أحياناً. ^[8]

اختبار الطب الشرعي

لا يهدف هذا الاختبار إلى التعرف على الحالات الصحية أو الأمراض أو الاضطرابات الناتجة عن الطفرة في الجينات، وإنما يتم إجراء اختبارات الطب الشرعي لأغراض قانونية؛ مثل: التعرف على ضحايا الحوادث والكوارث والجرائم، أو التحقق من تورط أحد المشتبهين بهم في ارتكاب الجريمة واستبعاد الأشخاص الآخرين، وكذلك يمكن الاعتماد عليه أحيانًا لإثبات العلاقات البيولوجية بين البشر بما في ذلك الأبوة والبنوة. ^[9]

اختبار الناقل

يوصي الأطباء بإجراء اختبار الناقل (بالإنجليزية: Carrier Testing) لجميع الأزواج الراغبين بالإنجاب، حتى وإن لم يكن لديهما أي تاريخ عائلي من الإصابة بالأمراض الوراثية، وهو أحد اختبارات الدم التي تهدف إلى معرفة الاضطرابات الوراثية التي يحملها أحد الزوجين سواءً كان الرجل أو المرأة. ^[6]

الاختبار الوراثي السابق للانغراس

يُعرف الاختبار الوراثي السابق للانغراس (بالإنجليزية: Preimplantation Testing) باسم التشخيص الوراثي قبل الزرع أيضاً، ويتم إجراؤه عندما يحاول الزوجان إنجاب الأطفال بالاعتماد على تقنيات الإخصاب في المختبر أو التلقيح في المختبر؛ وذلك للتأكد من عدم وجود أي تشوهات وراثية في الأجنة ثم زراعتها بعد ذلك في رحم الأم لزيادة فرصة الحمل. ^[8]

اختبار ما قبل الولادة

يتم أخذ عينة دم من المرأة الحامل لإجراء هذا الاختبار الجيني، وذلك لمعرفة مدى احتمالية إصابة الطفل بإحدى الحالات الكروموسومية الشائعة ^[6]، ومن الأمثلة على هذه الحالات مُتلازمة داون المعروفة، بالإضافة إلى متلازمة إدوارد التي تسمى بمتلازمة التثلث الصبغي، وهي متلازمات تحدث نتيجة للتشوهات الجينية عند الإنسان. ^[8]

الاختبار التنبؤي

يُمكن الاعتماد على هذا الاختبار حتى يتعرف الأطباء على المشاكل الصحية التي ترتبط بالجينات، إلا أنها تظهر بعد الولادة أو تظهر في وقت لاحق من حياة الإنسان دون ظهورها عند ولادته، ويستطيع هذا الاختبار تحديد الطفرات الجينية التي تزيد من خطورة الإصابة ببعض أنواع السرطان أو غيره من الأمراض الأخرى، وذلك لضمان حصول المرء على الرعاية الصحية المُناسبة للتعامل مع أية مشكلة صحية مُحتملة. ^[9]

فوائد فحص الجينات

فيما يأتي قائمة بأبرز فوائد إجراء فحص الجينات عند الحاجة: ^[8]

• وضع الخطط للمحافظة على الصحة: إذا كان الهدف من الاختبار تشخيصياً وأظهر نتيجة إيجابية؛ فتكمن الفائدة في وضع الخطة المُناسبة لعلاج المشكلة الصحية وإدارتها.
• تحديد مخاطر إصابة الطفل بطفرة وراثية: يحمل بعض الآباء الطفرات الجينية دون ظهور أية أعراض، إلا أن هذه الطفرات تؤثر على صحة الأطفال أحيانًا إذا ورث أحدهم جينًا مصاباً من الأم وآخر من الأب، كما تساعد اختبارات الجينات في تحديد مدى خطورة تعرض الأطفال إلى المشاكل الصحية الناتجة عن الطفرات الجينية الموروثة.

كيف تنتقل الصفات الوراثية إلى الأبناء

تنتقل الصفات الوراثية إلى الأبناء من الزوجين عبر الجينات؛ فإن جينات الابن تتشكل من أليل (بالإنجليزية: Allele) يأخذه من الأب وآخر يأخذه من الأم، ويعد الأليل بمثابة نسخة عن الجين الذي يحمل صفات الأم والأب، بما في ذلك فصيلة الدم ولون العين وبعض الأمراض، ويجدر الذكر بأن الأليلات تتفاعل مع بعضها البعض بعدة أشكال مُختلفة تُعرف باسم الأنماط الوراثية. ^[10]  

تصيب كل من الطفرة الوراثية والطفرة الجينية جينات الإنسان وتؤدي إلى تغير فيها، ويُمكن أن تتسبب ببعض الأمراض والاضطرابات، كما أن بعض الطفرات لا تُظهر أية أعراض على الحاملين لها مع إمكانية انتقالها إلى الأبناء بالوراثة وظهور الأعراض عليهم، لذلك كان إجراء اختبارات الجينات مُهماً في كثير من الأحيان.