أعراض طفرة البرص وأسبابها

تتمثل أهمية صبغة الميلانين في إعطاء اللون الخاص لكل من الجلد، والشعر، والعيون، ويؤدي انخفاض الميلانين أو انعدامه لطفرةٍ تسمى البرص أو قد تسمى المَهَق أو الألبينو، فما هو هذا الاضطراب الجيني وما هي أعراضه وأسبابه؟

ما هي طفرة البرص

تُعرف طفرة البرص أو المَهَق (بالإنجليزية: Albinism) على أنها حالة نادرة تتمثل في مجموعة من الاضطرابات والأمراض الوراثية الناتجة عن طفرة جينية تُسمى طفرة الألبينو، حيث يكون إنتاج صبغة الميلانين قليلاً أو معدوماً، ويؤثر ذلك على نوع وكمية الميلانين الموجودة، وتأتي أهمية الميلانين كونها الصبغة التي تعطي البشرة والشعر والعينين لونهم الخاص، كما يلعب دورًا في سلامة الأعصاب البصرية، لذلك يعاني الأشخاص المصابون بالبرص من مشاكل في الرؤية، وغالباً ما يتسمون بلون شعرهم الفاتح أو الأبيض، كما يكون لون بشرتهم شاحباً جداً.^[1][2]

أعراض طفرة البرص

نظراً لطبيعة الاضطراب المؤثر على إنتاج الميلانين، فإن علاماته وأعراضه ستظهر بشكل واضح على البشرة، والشعر، ولون العينين، ومشاكل في الرؤية، ويمكن تفسير ذلك كالآتي:^[3]

أعراض تؤثر في البشرة

يتميز المصابون باضطراب البرص بلون بشرتهم الفاتح جداً، والتي قد تُوصَف أحياناً بأنها شاحبة اللون، وهو أكثر الأعراض شيوعاً، ويمكن أن يتراوح لون التصّبغ ما بين اللون الأبيض إلى البني، ولا يتغير التصبغ أبداً بالنسبة لبعض المصابين، ولكن قد يتغير لبعضهم الآخر قليلاً، وذلك نتيجة التغيرات التي قد تحدث في إنتاج الميلانين في مرحلة الطفولة، أو المراهقة.

الجدير بالذكر أن تعرّض المصابين بهذه الطفرة لأشعة الشمس قد لا يكون مناسباً، فمن الممكن أن يسبب ما يلي:

• بقع النمش.
• الشامات العادية أو الشامات الوردية، (الشامات التي لا تحتوي على صبغة تكون ذات لون وردي).
• تصبغات في البشرة على شكل بقع كبيرة تشبه النمش.
• حروق الشمس.

أعراض تؤثر في الشعر

تتشابه الأعراض المتعلقة بالشعر بتلك التي تبدو على البشرة، فيتراوح لون شعر المصابين بطفرة المَهَق عادةً ما بين الشعر ذي اللون الأبيض إلى البني، وقد يصبح لون الشعر داكناً أيضاً في بداية البلوغ ومع تقدم العمر، أو بسبب التعرض للمعادن الطبيعية في الماء والبيئة.

أعراض تؤثر في لون العينين

يمكن أن يتراوح لون العينين من الأزرق الفاتح إلى البني، وقد يتغير مع تقدم العمر، وتؤدي قلة الصبغة الموجودة في القزحية إلى جعل القزحية شفافة، وهذا يعني أنها لن تتمكن من منع مرور الضوء تماماً من دخول العين، لهذا السبب قد تظهر العيون ذات الألوان الفاتحة جداً باللون الأحمر عند التعرض للإضاءة.

أعراض تؤثر في الرؤية

يعتبر ضعف الإبصار سمةً مشتركة في جميع أنواع البرص، ويشكل الميلانين دوراً مهماً في تكوين الشبكية، وهي الطبقة الرقيقة من الخلايا الموجودة خلف العين، ونظراً لانخفاض الميلانين فإن المشاكل التي تؤثر في الرؤية تتضمن ما يلي :^[1][3]

•  مشكلة في الإبصار: إما قصر في النظر، أو طول في النظر، وضعف في الرؤية.
• ظاهرة اللابؤرية (بالإنجليزية: Astigmatism): تتمثل هذه الظاهرة بشكل غير طبيعي للعدسة، مما يؤدي إلى عدم وضوح في الرؤية.
• رهاب الضوء (بالإنجليزية: Photophobia): ويتمثل ذلك في الحساسية الشديدة تجاه الضوء.
• رَأرَأة العين (بالإنجليزية: Nystagmus): حيث تتحرك العين بشكل لا إرادي من جانب إلى آخر، وبشكل متواصل ومستمر، مما يؤدي إلى ضعف الرؤية، ولا يرى المصاب العالم على أنه متذبذب، لأن عقله يتكيف مع حركة عينيه.
• الحول (بالإنجليزية: Squint): عدم عمل العينين بسلامة واتزان.

أسباب طفرة البرص 

 يحدث هذا المرض بسبب اضطراب وراثي، ينتج هذا الاضطراب بسبب طفرة جينية تؤدي لخفض إنتاج الميلانين أو انعدامه، حيث تنتج الخلايا المتخصصة الميلانين في الجلد، والشعر، والعينين، والتي تسمى الخلايا الصبغية (بالإنجليزية: Melanocytes)، وعند حصول أي خلل في جينات تلك الخلايا تتكون الطفرة الوراثية، ولكن لحسن الحظ أنها نادرة الحدوث، حيث يقدر الخبراء أن شخصاً واحداً من كل 70 شخصاً يحمل هذه الجينات، ويكون الأطفال أكثر عرضة لخطر الإصابة إذا كان كلا الوالدين مصاباً أو كان كلا الوالدين يحملان الجين الخاص بالبرص.^[2][4]  

أنواع طفرة البرص

هناك عدة أنواع للبرص، ويأتي تصنيفها حسب الخلل الجيني المتسبب بإحداث المرض، وهي كالآتي:^[3]

• البرص الجلدي البصري (بالإنجليزية: Oculocutaneous albinism or OCA)، وهو أكثر الأنواع شيوعاً، ويصاب فيه الشخص نتيجة وجود نسختين من الطفرة الجينية المسؤولة عن هذا الاضطراب ويحملها كلا الوالدين، مما يسبب انخفاض التصبغ في الجلد، والشعر، والعينين، فضلاً عن مشاكل في الرؤية.
• البرص البصري (بالإنجليزية: Ocular albinism)، يعتبر هذا النوع أقل شيوعاً من النوع السابق، إذ يحدث بشكل حصري تقريباً لدى الذكور، ويقتصر بشكل رئيسي على العينين، مسبباً مشاكل في الرؤية.
• البرص المتعلق بمتلازمة وراثية نادرة (بالإنجليزية: Albinism related to rare hereditary syndromes)، على سبيل المثال تتضمن متلازمة هيرمانسكي شكلاً من أشكال البرص الجلدي، وكذلك الأمر متلازمة شيدياك هيغاشي.

 تشخيص طفرة البرص

تعتبر الطريقة الأكثر دقة لتشخيص اضطراب البرص هي الاختبارات الجينية، لاكتشاف الخلل الجيني المتعلق بالبرص، أما بالنسبة للطرق الأقل دقة لاكتشاف البرص، فهي تتضمن تقييم الأعراض من قبل الطبيب وإجراء بعض الاختبارات اللازمة، منها:

• مخطط كهربية الشبكية (بالإنجليزية: Electroretinogram test)، حيث يقيس هذا الاختبار استجابة الخلايا الحساسة للضوء في العين، للكشف عن مشاكل العين المرتبطة بطفرة البرص.
• فحص جسدي يشمل فحص تصبّغ الجلد والشعر.
• فحص دقيق للعين.
• مقارنة تصبّغ طفلك مع أفراد الأسرة الآخرين.
• مراجعة التاريخ الطبي لطفلك، بما في ذلك ما إذا كان هناك نزيف لا يتوقف، أو كدمات مفرطة أو عدوى غير متوقعة.

كما يجب على طبيب العيون إجراء فحوصات عامة لعيني طفلك، يقيّم فيها ما إذا كان يعاني من الرأرأة، والحول، ورهاب الضوء وأي مشاكل في الرؤية.^[2][5]  

متى تزور الطبيب

إذا لُوحظ عند ولادة طفلك نقصاً واضحاً في صبغة الشعر والرموش والحاجبين، أو نقصاً في تصبغ الجلد، فمن المحتمل أن يطلب الطبيب فحصاً للعين ومتابعة أي تغييرات أخرى في لون البشرة والشعر والرؤية.

يمكنك التواصل مع طبيبك إذا لاحظت علامات البرص لدى طفلك، أو إذا كان طفلك المصاب بالبرص يعاني من نزيف أنفي متكرر، أو يسهل إصابته بالكدمات، أو إذا أصيب بعدوى مزمنة، فقد تشير هذه العلامات والأعراض إلى وجود متلازمة هيرمانسكي بودلاك أو متلازمة تشيدياك هيغاشي، وهما من المتلازمات النادرة ولكنها خطيرة ومن أعراضهما الإصابة البرص أيضاً.^[3]

علاج طفرة البرص

لأن البرص اضطراب وراثي لذلك لا يمكن علاجه، لكن العلاجات المستخدمة تساعد في السيطرة على الأعراض، وتشمل الطرق العلاجية بشكل عام ما يلي:^[4]

• إجراء فحص سنوي للعينين من قبل طبيب عيون.
•  ارتداء النظارات الشمسية.
• مراجعة طبيب الجلد بشكل سنوي، للكشف عن سرطان الجلد أو أي أمراض يمكن أن تؤدي إلى حدوث السرطان.
• استخدام واقي الشمس، للحماية من أشعة الشمس الضارة.

نظرة مستقبلية

لا تؤثر معظم أشكال طفرة البرص على متوسط العمر المتوقع للإنسان، ولكن قد يضطر الأشخاص المصابون بالمهق إلى الحد من أنشطتهم الخارجية، لأن بشراتهم وأعينهم حساسة للشمس، كما يمكن أن تسبب الأشعة فوق البنفسجية الصادرة من الشمس سرطان الجلد، وفقدان البصر لدى بعض الأشخاص المصابين بالبرص، خصوصاً إن لم يلتزموا بإجراءات السلامة.^[2]
ختاماً، لا بد للتنويه أن الطفرات الوراثية وخاصةً النادرة منها، قد لا يكون العلاج التام والتعافي الدائم متاحاً دائماً، ولكن هناك إجراءات وقائية وعلاجات تلطيفية تخفف حدة الأعراض، وتقلل شدة المرض، يجب الالتزام بها للحفاظ على صحتك بأفضل حال، كما أن الزيارات الدورية لدى الأطباء المتخصصين والاطلاع الدائم على التحديثات الجديدة للمعلومات المتعلقة بهذا الاضطراب ستساعدك كثيراً.