أسباب وأعراض متلازمة مارفان

  • تاريخ النشر: الإثنين، 30 مايو 2022
مقالات ذات صلة
ما هي أعراض متلازمة مارفان
أعراض وأسباب متلازمة إدوارد
متلازمة الكوخ الأسباب والأعراض

إن متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي في الأنسجة الضامة المسؤولة عن الحفاظ على بنية الجسم ودعم الأعضاء الداخلية والأنسجة الأخرى، فما هي أسباب وأعراض متلازمة مارفان، وكيف يمكن التعايش معها؟ [1]  

فيديو ذات صلة

This browser does not support the video element.

ما هي متلازمة مارفان

تسبب متلازمة مارفان (بالإنجليزية: Marfan syndrome) خلل في النسيج الضام بالجسم مما يؤثر في عدة أعضاء أهمها القلب، والأوعية الدموية، والرئة، والجلد، والعظام، والمفاصل، والعين. أما عن شدتها فهي تختلف من شخص إلى آخر وتتراوح بين الخفيفة إلى الخطيرة والمهددة للحياة. [2]  

ما هي أسباب وأعراض متلازمة مارفان

تنتج متلازمة مارفان عن خلل جيني يسبب إنتاجاً غير طبيعي لبروتين يسمى الفيبريلين وهو المكون الرئيسي للنسيج الضام، وبذلك فإن العديد من أجزاء الجسم يصبح لديها القدرة على التمدد بشكل غير طبيعي عند تعرضها للضغط. [1] [3]   [4]   [5]  

أسباب متلازمة مارفان

إن السبب الرئيسي لهذا الخلل الجيني هو العوامل الوراثية، بمعنى أن إصابة أحد الوالدين بهذه المتلازمة تزيد من فرصة إصابة طفلهما بنسبة 50%، ومع ذلك فإن هناك 25% من الحالات تظهر لديهم متلازمة مارفان دون إصابة أي من الأبوين بها ويكون سبب هذا الخلل الجيني غير معروف، حيث تتطور طفرة جينية جديدة من تلقاء نفسها. [1] [5]

أعراض متلازمة مارفان

يتساءل البعض متى تظهر أعراض متلازمة مارفان، في حقيقة الأمر إنها حالة يولد بها الطفل، لكن لا تظهر الأعراض في مراحل الطفولة المبكرة، ولكنها تظهر في الطفولة المتأخرة أو في سن المراهقة، وتشمل الأعراض ما يلي: [1] [3] [4] [5]

  • الهيكل الطويل والنحيف.
  • الأطراف الطويلة.
  • أصابع اليدين والقدمين الطويلة.
  • انحناء العمود الفقري.
  • وجهه طويل.
  • فك سفلي صغير.
  • ارتفاع وتقوس سقف الحلق.
  • ازدحام الأسنان.
  • صدر مجوف أو بارز.
  • الأقدام المسطحة.
  • قصر النظر الحاد.
  • مشاكل في القلب.

ما هي مضاعفات متلازمة مارفان

تسبب متلازمة مارفان العديد من المضاعفات الصحية، وهي كالتالي:

مضاعفات القلب والأوعية الدموية

تسبب متلازمة مارفان ضعف وتمدد الشريان الأورطي أو ما يسمى بالشريان الأبهر، مما قد يؤدي إلى: [3] [4]

  • تمدد الأوعية الدموية الأبهري: حيث يوجد انتفاخ في الشريان الأورطي مما يسبب هذا التمدد.
  • تسلخ الأبهر: هو ينتج عن تمزق الشريان الأورطي مما يسبب نزيفاً شديداً.
  • تشوهات في صمامات القلب: تسبب هذه التشوهات زيادة عمل القلب في محاولة منه للتعويض عن هذا التشوه الذي يسبب عدم انتظام عمل الصمامات، ويؤدي ذلك بمرور الوقت إلى فشل القلب.

مضاعفات الهيكل العظمي

قد تسبب متلازمة مارفان انحناء العمود الفقري من الجانبين وهذا يعرف باسم الجنف، مما يؤدي إلى آلام أسفل الظهر وآلام القدمين، وفي الحالات الشديدة قد يضغط العمود الفقري على القلب والرئتين مسبباً صعوبة التنفس. [1] [4]

مضاعفات الدماغ والحبل الشوكي

قد تسبب هذه المتلازمة توسع الغشاء الذي يبطن الدماغ والحبل الشوكي والذي يسمى بالجافية، مما يؤدي إلى: [1] [3] [4]

  • آلام الظهر.
  • آلام البطن.
  • خدر في الساقين.
  • الصداع.

مضاعفات الرئة

إن متلازمة مارفان قد تسبب صدر مجوف أو بارز كما ذكرنا سابقاً، وبالتالي فإن الهواء قد يتراكم في الجزء العلوي من الرئتين مسبباً استرواح الصدر. [3]  

مضاعفات العيون

يعاني أغلب المصابين بمتلازمة مارفان من مشاكل في العينين، وهي تشمل ما يلي: [1] [3]

  • خلع جزئي لعدسة العين.
  • قصر النظر.
  • إعتام عدسة العين.
  • إزاحة عدسة العين.
  • قرنية مسطحة.
  • تطور محدود للقزحية.
  • انفصال الشبكية.
  • الزرقاء في العين.

مضاعفات الجلد

تظهر علامات تمدد الجلد على معظم المصابين بهذه المتلازمة، وهي خطوط بيضاء، أو وردية، أو حمراء تظهر على الجلد خاصة جلد الكتفين، والفخذين، وأسفل الظهر، وذلك نتيجة تمدد الجلد في هذه المناطق. [1]  

مضاعفات أثناء الحمل

إن القلب خلال فترة الحمل يضخ كمية من الدم أكبر من المعتاد، ولذلك فإن المرأة المصابة بمتلازمة مارفان تزداد فرص إصابتها بقطع أو تمزق الشريان الأورطي خلال شهور الحمل، وهي حالة مهددة للحياة. [4]

كيف يمكن تشخيص متلازمة مارفان

يعد تشخيص متلازمة مارفان أمراً صعباً لاختلاف الأعراض من شخص إلى آخر، ولا يتم تشخيصها في مرحلة الطفولة نظراً لأن معظم أعراضها تبدأ في الظهور في سن المراهقة، لكن يعتمد الطبيب في تشخيصه على ما يلي: [1] [2] [3] [5]

  • الفحص البدني: يفحص الطبيب المريض باحثاً عن أعراض وعلامات متلازمة مارفان السابق ذكرها.
  • التاريخ الطبي والعائلي: يسأل الطبيب عن جميع الأمراض التي قد تكون واجهت المريض سابقاً، كما يسأله أيضاً عن وجود أي أمراض وراثية بالعائلة.
  • مخطط صدى القلب: يتم ذلك عن طريق استخدام الموجات فوق الصوتية لرؤية القلب وفحص الشريان الأورطي تحديداً.
  • الأشعة السينية: تعطي هذه الأشعة صورة للعظام بحثاً عن أي تشوهات بها.
  • التصوير بالرنين المغناطيسي: هو فحص يظهر صورة مفصلة لأي جزء من أجزاء الجسم، وغالبًا يستخدم لتشخيص توسع الجافية Dural ectasia.
  • فحص عين المصباح الشقي: هو يستخدم للتأكد من وجود خلع العدسة.
  • الاختبار الجيني: يعد من الاختبارات الدقيقة لتشخيص متلازمة مارفان، حيث إنه يفحص الجين المسؤول عن هذه المتلازمة، وتعد نتائج هذا الاختبار دقيقة للغاية، لكنه مكلف مادياً كما أنه يستغرق 3 أشهر لاستكماله.
  • معايير غينت: هي مجموعة من المعايير الرئيسية والثانوية التي تعتمد على الأعراض التي يعاني منها المريض، فإذا كان أحد والدي المريض لديه متلازمة مارفان فيكتفي الطبيب بمعيار رئيسي واحد ومعيار ثانوي واحد لتشخيصه بها، أما إذا كان كلا الوالدين سليم فيحتاج الطبيب إلى معيارين رئيسيين مع واحد من المعايير الثانوية لتشخيص المريض بهذه المتلازمة.
  • اختبار ما قبل الولادة: إذا كان أحد الوالدين لديه متلازمة مارفان فإن الطبيب يقترح عمل اختبارات للجنين قبل ولادته للتأكد من سلامته، ويتم ذلك عن طريق أخذ عينات من خلايا المشيمة في الأسبوع 10 إلى الأسبوع 12 من الحمل، أو عن طريق فحص السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين في الرحم ويتم ذلك في الأسبوع 12 إلى الأسبوع 18 من الحمل.

ما هي طرق علاج متلازمة مارفان

لا يوجد علاج لمتلازمة مارفان، لكن يراقب الطبيب المريض عن كثب لعلاج أي مشكلة من بداية ظهورها، وذلك عن طريق ما يلي: [2] [3] [5]

علاج مشاكل القلب

إن علاج مشاكل القلب الناتجة عن متلازمة مارفان يتم عن طريق اتباع ما يلي: [2] [3] [5]

  • يجري الطبيب تخطيط لكهربية القلب مرة واحدة سنوياً لاكتشاف أي مشاكل قلبية مبكراً.
  • ينصح الطبيب المريض بتجنب الأنشطة التي تزيد من الضغط على عضلة القلب مثل رفع الأثقال. 
  • قد يصف الطبيب أدوية تسمى حاصرات بيتا لخفض الضغط على القلب والأوعية الدموية مثل بروبرانولول (الاسم التجاري: Inderal).
  • إذا كان مريض متلازمة مارفان يعاني من الربو أو الاكتئاب فإن الطبيب في هذه الحالة يصف له حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين، مثل اللوسارتان (الاسم التجاري: Cozaar).
  • قد يلجأ الطبيب إلى إجراء جراحة لإصلاح الشريان الأورطي أو استبدال صمام القلب، كما أن الجراحة الفورية قد تنقذ حياة المريض إذا حدث بالفعل تمزق في الشريان الأورطي.

علاج مشاكل العظام 

إذا كان الشخص المصاب بهذه المتلازمة يعاني من الجنف فإن الطبيب قد يصف له دعامة لتقويم العظام، لكن في الأغلب يلجأ الطبيب إلى الجراحة إذا كان هناك خطر لإصابته بمضاعفات صحية أخرى، أو إذا كان الشخص المصاب يعاني من شكله الخارجي ويرغب في تصحيحه والظهور بشكل طبيعي. [2] [3]  

علاج مشاكل الدماغ والحبل الشوكي

إذا كان المريض يعاني من توسع الجافية فقد يصف الطبيب الأدوية المسكنة للألم. [2]

علاج مشاكل الرئة

يلجأ الطبيب إلى عمل جراحة لتخفيف الضغط على الرئتين إذا كانت عظام الصدر مقعرة وتضغط بشدة عليهما. [1]

علاج مشاكل العين

يمكن علاج مشاكل العين المرتبطة بهذه المتلازمة عن طريق ما يلي: [1] [2] [3]  

  • يجري الطبيب فحصاً سنوياً للعين حتى يكتشف أي مشكلة فور ظهورها ليتم علاجها سريعاً ومنع تفاقمها، وذلك عن طريق استخدام النظارة أو العدسات اللاصقة.
  • قد يلجأ الطبيب إلى الجراحة إذا كان الشخص المصاب يعاني من إعتام عدسة العين حيث يجري استبدال للعدسة المظلمة بأخرى صناعية.
  • كما ينصح الطبيب بتجنب الأنشطة الرياضية التي قد تسبب إصابات الرأس حفاظاً على صحة العينين مثل كرة القدم أو الملاكمة. 

علاج مشاكل الجلد

إن علامات التمدد التي تظهر على الجلد لا تحتاج إلى علاج لأنها غالباً تتلاشى تدريجياً وتصبح فضية اللون ومن الصعب ملاحظتها. [1]  

علاج مشاكل الحمل

يعد حمل المرأة التي تعاني من متلازمة مارفان شديد الخطورة، لذلك يجب المتابعة الدقيقة مع عمل فحوصات ضغط الدم بشكل متكرر، وتخطيط صدى القلب شهرياً، وإذا كان هناك تضخم في الشريان الأورطي فإن الطبيب ينصح بالراحة التامة في الفراش وقد يضطر إلى إجراء جراحة في بعض الأحيان. [5]

ما هي طرق الوقاية من الإصابة بمتلازمة مارفان

لا يوجد طريقة لمنع الإصابة بمتلازمة مارفان، لكن المتابعة المستمرة مع الطبيب فور تشخيص هذه الحالة يساهم في الحصول على حياة صحية وطبيعية، حيث إن متوسط عمر المصابين بهذه المتلازمة ارتفع حالياً إلى 72 عاماً. أما إذا كان الشخص يعاني بالفعل من متلازمة مارفان ويريد الإنجاب ويخشى إصابة الجنين بالمتلازمة أيضاً فهناك ما يسمى بتشخيص وراثي سابق للانغراس Preimplantation genetic diagnosis، وهو يسمح بتكوين الأجنة في المختبر مع اختيار الأجنة السليمة فقط لزرعها في الرحم، وتستغرق هذه العملية 12 شهراً. [1] [3]  

إذا كان لديك متلازمة مارفان فكل ما يتوجب عليك فعله هو الاهتمام بصحتك وزيارة الطبيب بانتظام لحل أي مشكلة صحية فور ظهورها، ولا تنسى أن تتجنب أي رياضة عنيفة حفاظاً على صحة قلبك.

  1. أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش "مقال متلازمة مارفان" ، المنشور على موقع nhs.uk
  2. أ ب ت ث ج ح خ "مقال ما تحتاج لمعرفته حول متلازمة مارفان" ، المنشور على موقع medicalnewstoday.com
  3. أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س "مقال متلازمة مارفان" ، المنشور على موقع healthline.com
  4. أ ب ت ث ج ح "مقال متلازمة مارفان" ، المنشور على موقع mayoclinic.org
  5. أ ب ت ث ج ح خ "مقال متلازمة مارفان" ، المنشور على موقع clevelandclinic.org