مرض التفول عند حديثي الولادة

قد يكون حديثو الولادة أكثر عرضة للإصابة بالكثير من الحالات المرضية، كما أنّ بعض الحالات المرضية قد يولدون وهم مصابون بها، حيث تتضمن هذه الحالات التفول، فما هو التفول عند حديثي الولادة؟ وما هي أعراضه؟ ولماذا يحدث؟ وما طرق تشخيصه وعلاجه؟

مرض التفول

مرض التفول (بالإنجليزية: Favism) أو كما يعرف بفقر الدم الانحلالي الذي يحدث عند تكسر خلايا الدم الحمراء، بالتحديد بعد تناول الفول. في هذا المقال سنتناول مرض التفول عند حديثي الولادة.

يمكن أن يولد الأطفال وهم مصابون بنقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز الذي يعد من السمات الوراثية المرتبطة بالكروموسوم X،  لكن من الجدير الذكر بأنّ ليس بالضرورة أن تصاب جميع العائلات التي تعاني من نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات بالتفول، هذا يشير إلى الحاجة لجين جسمي واحد غير مرتبط بالجين X لخلق قابلية للإصابة بالتفول.  ^[1]

أعراض التفول عند حديثي الولادة

تكمن حاجة الجسم  لإنزيم الجلوكوز 6 فوسفات كونه المسؤول عن الحفاظ على صحة خلايا الدم الحمراء حتى تتمكن من العمل بشكل طبيعي ليعيش الإنسان حياة طبيعية دون الإصابة بأي حالة مرضية، لكن عندما لا توجد كميات كافية من هذا الإنزيم فإنّ خلايا الدم الحمراء ستتكسر قبل موعد تكسرها الطبيعي، مما يؤدي إلى ظهور أعراض تسمى أعراض انحلال الدم ،الذي يحدث عندما ينخفض تدفق الأوكسجين إلى الأعضاء والأنسجة.

بجميع الأحوال تتضمن أعراض مرض التفول لدى حديثي الولادة الآتي: ^[2]

• اليرقان، الذي يؤدي إلى اصفرار الجلد وبياض العينين.
• التعب والإرهاق.
• حدوث ضيق في التنفس لدى الطفل حديث الولادة.
• تعب الرضيع وإرهاقه.
• تسارع في نبضات القلب.
• ارتفاع في درجة حرارة الجسم.
• يصبح لون البول داكناً أو أصفراً أو برتقالياً.

أسباب التفول عند حديثي الولادة

بالدرجة الأولى يكون سبب مرض التفول عند حديثي الولادة نتيجة نقص مستويات إنزيم جلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز، ذلك نتيجة حدوث طفرات في جين G6PD، أي الجين الذي يوفر تعليمات لصنع إنزيم جلوكوز 6 فوسفات.

هذا الإنزيم الذي يشارك في المعالجة الطبيعية للكربوهيدرات، وحماية كريات الدم الحمراء من تأثيرات الجزيئات التي قد تلحق الضرر بها، التي تعد من المنتجات الثانوية للوظائف الخلوية العادية، حيث تقوم التفاعلات الكيميائية التي تتضمن نازعة هيدروجين الغلوكوز 6 فوسفات بإنتاج مركبات ومواد تمنع أنواع الأوكسجين التفاعلية من التراكم، بالتالي منع وصول مستوياتها إلى مستويات سامة داخل خلايا الدم الحمراء.

بالإضافة إلى أنّ التفول لدى حديثي الولادة قد يحدث نتيجة الطفرات الجينية، حيث تؤدي الطفرات الجينية إلى تقليل كمية نازعة هيدروجين الغلوكوز 6 فوسفات أو إلى تغيير بنيته، حيث يصبح هذا الإنزيم غير قادر على القيام بدوره بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى تركم أنواع الأوكسجين التفاعلية، وتلف في كريات الدم الحمراء.

كما أنّه يشير بعض  الأطباء إلى أنّ التفول لدى حديثي الولادة يمكن أن ينتج عن بعض العوامل التي تزيد بالأصل من خطر الإصابة بمرض التفول، بما فيها الإصابة بعدوى، أو استخدام بعض أنواع الأدوية، أو تناول البقوليات الذي يؤدي إلى تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل سريع جداً مما يجعل الجسم يستبدلها، بالتالي ظهور أعراض انحلال الدم.

ومن الجدير بالذكر أنّ المصابين بمرض التفول حسب ما يشير الأطباء محميون إلى حدٍ كبير من الإصابة بشكل جزئي بمرض الملاريا الذي يعد من الأمراض المعدية، أي التي تنتقل من خلال نوع معين من البعوض، ذلك لأنّ انخفاض إنزيم هيدروجين الغلوكوز 6 فوسفات يجعل من الصعب على الكائن الطفيلي الذي يسبب الملاريا غزو خلايا الدم الحمراء.  ^[3]

تشخيص مرض التفول

يُشخص الأطباء إصابة حديثي الولادة بمرض التفول من خلال إجراء فحص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز الذي يعد نوعاُ من أنواع البروتينات التي تقوم بالكثير من الأنشطة والوظائف في جسم الإنسان، حيث يعد من أبرز هذه الوظائف حماية الخلايا من المركبات الأوكسجينية التفاعلية التي تُعرف أيضاً بالجذور الحرة، التي يصبح من السهل أن تتفاعل مع الجزيئات الأخرى.

كما ينبغي الإشارة  إلى أنّه قبل إجراء هذا الاختبار يقوم الطبيب بإجراء فحص بدني للطفل، حيث تتم معاينة الأعراض الظاهرة إن وجدت، عدا عن أنّ الحاجة تكون فورية لإجراء فحص مستويات إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات عندما تتضمن الأعراض تضخماً في الطحال، والتعب الشديد، وتسارع نبضات القلب، وصعوبة التنفس، وألم في منطقة البطن، والضعف والارتباك.

أما بالنسبة للأطفال الذين يولدون وهم مصابون باليرقان الذي يعد من الشائع حدوثه في الأيام الأولى القليلة من حياة الطفل، إلا أنه يزول خلال فترة بسيطة، لكن عندما يستمر لأكثر من أسبوعين، ويصاحبه تغير في لون البراز والبول،  ومستويات عالية من البيلوروبين فقد يطلب الطبيب إجراء فحص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات.

كما يتم إجراء مرض التفول من خلال أخذ عينة دم من الطفل بهدف قياس كمية الإنزيم في الدم، بالإضافة إلى ذلك فإنّ نتائج الاختبار تختلف من طفل لآخر، حيث يمكن أن تلعب العديد من العوامل في اختلاف النتيجة أي أنّ بعض المختبرات قد تستخدم وحدات قياسية مختلفة عن غيرها، مع ذلك فإنّ يتأكد من إصابة الطفل حديث الولادة بالتفول من خلال تقييم النتائج مستويات إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز التي تتضمن الآتي:  ^[4]

• المعدل الطبيعي: في هذه الحالة يكون لدى الطفل معدل طبيعي، أي ما يكفي من إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز، حيث  يكون المستوى الطبيعي لهذا الإنزيم ما بين 5.5-20.5 وحدة على الغرام من الهيموغلوبين للبالغين.
• النقص معتدل: من الممكن أن تكون معدلات إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز منخفضة لكن بمستوى معتدل، هذا يعني أن كمية إنزيم G6PD يمكن أن تتراوح ما بين 10 إلى 60% من المعدل الطبيعي، حيث يمكن أن يعاني الطفل المصاب بالنقص المعتدل من هذه الإنزيم من فقر الدم الانحلالي الذي يأتي مرة ويزول في بعض الأحيان، كما أنه في الغالب مرتبط بالأدوية أو بالعدوى.
• النقص شديد: يشير النقص الحاد إلى أنّه لدى الطفل أقل من 10% من المعدل الطبيعي لإنزيمات G6PD في الدم، إذا كان الطفل يعاني من نقص حاد فقد يكون فقر الدم الانحلالي لديه حالة مزمنة أي تستمر لفترات طويلة،كما أنّ الطفل المصاب قد يكون لديه فقر دم حاد لكنه يأتي ويذهب.

علاج التفول عند حديثي الولادة

تختلف الخيارات العلاجية لمرض التفول لدى حديثي الولادة باختلاف العامل المسبب، إذ إنه على سبيل المثال إذا كانت الحالة ناتجة عن عدوى فسيتم علاج العدوى الأساسية، بالإضافة إلى أنّه يتم إيقاف أي أدوية يأخذها الطفل  قد تؤدي إلى تدمير خلايا الدم الحمراء، علاوة على ذلك يمكن أن تزول بعض حالات التفول لدى الأطفال حديثي الولادة دون خضوعهم إلى علاج.

كما أنه عندما يتطور نقص مستوى إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز إلى فقر الدم الانحلالي قد يحتاج الطفل إلى علاجات أكثر قوة، حيث  يمكن للطبيب أن يعالج المصاب بالأوكسجين، أو من خلال نقل الدم إليه بهدف تجديد مستويات الأوكسجين ، وخلايا الدم الحمراء.

بالإضافة إلى ذلك يمكن  أن يحتاج الطفل إلى البقاء في المستشفى أثناء الخضوع لهذه العلاجات،  إذ لا بد للطبيب من مراقبة الطفل المصاب بفقر الدم الانحلالي بشكل دقيق، ذلك عندما يكون شديداً وحاداً، ذلك بهدف ضمان شفاء الطفل بشكل كامل، مع الحفاظ على عدم حدوث أي مضاعفات قد تكون خطيرة.

بالإضافة إلى العلاجات السابقة يوصي الطبيب بعدم إطعام الطفل بعض أنواع الأغذية، وعدم إعطائه الأدوية التي يمكن أن تسبب هذه الحالة.  ^[2]

ختاماً لا بد من الإشارة إلى ضرورة مراجعة الطبيب عند ظهور أي عرض غير طبيعي لدى الطفل، فقد يكون سبب هذه الأعراض إصابتهم بالمرض الوراثي التفول، كما أنّه في الكثير من الدول يتم إجراء فحص مرض التفول ضمن الفحوصات الروتينية لحديثي الولادة والتي من المهم إجراؤها.