ما هو مرض الثلاسيميا

يعد مرض الثلاسيميا أحد أشهر الأدلة على دور الوراثة في نقل الأمراض من الوالدين إلى الأبناء، ما هو مرض الثلاسيميا وأعراضه؟ وكيف نسيطر على المضاعفات المصاحبة له؟ وهل يمكن الوقاية منه؟

مرض الثلاسيميا 

يعد مرض الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) أو ما يُطلق عليه (أنيميا البحر المتوسط)، أشهر أمراض الدم الموروثة من أحد الوالدين، ينتج فيه الجسم كمية غير كافية من الهيموجلوبين.

الهيموجلوبين وهو بروتين يوجد في خلايا الدم الحمراء، وينقل الأكسجين من خلال هذه الخلايا إلى كافة أعضاء الجسم؛ فتؤدي هذه الحالة إلى تحلل عدد كبير من خلايا الدم الحمراء مسبباً افتقار الدم للأكسجين، بما يعرف بفقر الدم أو (الأنيميا). ^[1]  

أنواع مرض الثلاسيميا

يتحدد نوع المرض وفقاً لخلل التركيب البنائي للهيموجلوبين، إذ إن بروتين الهيموجلوبين يتكون من نوعين من البروتينات، وهما: هيموجلوبين ألفا، وهيموجلوبين بيتا.

فإن ظهر الخلل في إحدى المكونين، سمي المرض باسمه، كالتالي:

• فقدان بروتين ألفا هيموجلوبين أو حدوث خلل فيه، ظهرت الثلاسيميا ألفا.
• غياب بروتين بيتا هيموجلوبين، ظهرت فيه الثلاسيميا بيتا.

لكل نوعٍ منهما مشتقات فرعية، فعند وراثة الشخص ثلاسيميا ألفا من الأم والأب معاً فهو مصابٌ بثلاسيميا ألفا الكبرى، وإن ورثها من أحد الأبوين فقط سميت ثلاسيميا ألفا الصغرى والتي تعد أعراضها خفيفة، وهكذا في ثلاسيميا بيتا. ^[1]

أعراض حامل الثلاسيميا

تتفاوت الأعراض التي تظهر على حاملي المرض، وربما لا تظهر على جميع حامليه، وقد لا تظهر عند الولادة إنما في مرحلة الطفولة أو المراهقة، ومن هذه الأعراض: ^[2]  

• تشوهات العظام -خاصةً- عظام الوجه.

• ميل البول إلى اللون الداكن.

• تأخر في النمو والتطور.

• إجهاد وإرهاق.

• اصفرار أو ابيضاض لون الجلد.

الثلاسيميا في الأطفال

توضح الأبحاث العلاقة بين مرض الثلاسيميا والزواج، فإن ما يقارب من مائة ألف طفل مصاباً بأنواع الثلاسيميا الكبرى حول العالم، فتبدأ الأعراض بالظهور عليهم في خلال عامهم الثاني، ومنها: ^[2]

• الإرهاق.

• اصفرار الجلد والعينين.

• فقدان الشهية.

• تأخر النمو.

يعد التعجّل في تشخيص المرض أمراً ضرورياً، فإذا كنت أو شريكك أو كلاكما مصابين حاملين للمرض، فعليكما باستشارة الطبيب في أقرب وقت.

يتعرض الأطفال لمضاعفات خطيرة عند إهمال تشخيص الحالة وعلاجها، ومن هذه المضاعفات:

• قصور في عمل الطحال والقلب والكبد.
• تكرار الإصابة بالعدوى. 

يعد الفشل القلبي أحد أشهر المضاعفات التي تسبب وفاة الطفل حامل المرض.

العلاقة بين الثلاسيميا والأنيميا

سريعاً ما تؤدي الثلاسيميا إلى الأنيميا؛ بسبب تحلل أعداد كبيرة من خلايا الدم الحمراء التي تنقل الأكسجين إلى بقية أعضاء الجسم وأنسجته؛ مما يؤدي إلى فقر الدم (الأنيميا). من أعراض الأنيميا: ^[2]

• الدوار.
• الإرهاق.
• سرعة الانفعال.
• ضيق التنفس.
• الضعف العام.

ما هو علاج الثلاسيميا

يعتمد العلاج على نوع المرض وشدته، ومن طرق علاج الثلاسيميا ما يلي:

• نقل الدم.

• زراعة نخاع العظام.

• أدوية ومكملات غذائية.

• استئصال الطحال أو المرارة.

غير مسموح بتناول فيتامينات أو مكملات غذائية تحتوي على عنصر الحديد -خاصةً- بالتزامن مع نقل الدم؛ تجنباً لتعرض المريض لتراكم الحديد في الأعضاء والأنسجة، فذلك يعرض حياته للخطر، وعند اتباع استراتيجية نقل الدم، ستحتاج إلى العلاج بالاستخلاب (بالإنجليزية: Chelation Therapy)، وهي مواد كيميائية معينة ترتبط بالحديد والعناصر الثقيلة الأخرى؛ لتسهل طردها خارج الجسم. ^[2]

هل يمكن الوقاية من أنيميا البحر المتوسط

لأن هذا المرض حالةً وراثية من الطراز الأول، فمن الصعب السيطرة على الإصابة بها.

ولكن إن كنت مصاباً بها أو أحد أفراد عائلتك، سارع باستشارة الطبيب لاتخاذ الإجراء المناسب واتباع النصائح اللازمة لتجنب المضاعفات الخطيرة.^[1]

نظام غذائي لمرضى الثلاسيميا

إن اتباع نظام غذائي صحي ومتوازن يسهم في السيطرة على تطورات المرض والحد من المضاعفات الخطيرة. ^[3]  

• تناول طعاماً صحياً متوازناً، واستشر الطبيب بشأن تناول المكملات الغذائية التي تحتوي على حمض الفوليك، والكالسيوم، وفيتامين د.

• مارس الرياضة بانتظام -لا سيما- تمارين حمل الأوزان والأيروبيك؛ وذلك لتقوية العظام وتقليل خطر الإصابة بهشاشة العظام.
• تجنب التدخين والكحول؛ للمحافظة على صحتك وصحة عظامك.
• ابتعد عن مصادر العدوى، وواظب على غسل يديك بالماء والصابون. 

متى تطلب المساعدة الطبية

من الضروري معرفة بعض الأعراض التي تتطلب تدخلاً طبياً سريعاً؛ حتى يسهل عليك تحديد الوقت المناسب لاستشارة الطبيب: ^[3]

• ارتفاع الحرارة.
• الرعشة.
• تزايد ضربات القلب.
• تسارع النفس.
• الدوخة المستمرة  والإغماء.
• آلام مفاجئة في البطن.
• تورم.
• اصفرار.
• تنميل الأطراف.
• خفقان وعدم انتظام ضربات القلب.

سارع بالتواصل مع طبيبك فور ظهور أياً من الأعراض السابقة؛ لتلقي الرعاية الطبية المناسبة.

يعد مرض الثلاسيميا من أمراض الدم الوراثية التي تسبب -غالباً- الأنيميا، ومن أعراضها تشوهات العظام وتأخر التطور والنمو، ويُعالج حاملي المرض من خلال نقل الدم أو زرع نخاع العظام وتناول المكملات الغذائية الضرورية للحد من المضاعفات الخطيرة التي قد تودي بحياته.