الطفرة الجينية عند الأطفال

يُمكن أن تؤدي الطفرة الجينية عند الأطفال إلى العديد من الاضطرابات والمشاكل الصحية، ولذلك ينبغي على الآباء أو المقبلين على الزواج التعرف على الطفرات الوراثية، والتحقق من مدى إمكانية انتقالها بشكل وراثي حتى يتم اتخاذ الإجراءات المُناسبة في حالة كان أي منهما مصاباً بالطفرات الجينية الصحية التي يُمكنها الانتقال بالوراثة.

الطفرة الجينية

تُعرف الطفرة الجينية (بالإنجليزية: Gene mutation) بأنها تغير في قاعدة الحمض النووي الواحدة أو عمليات الحذف أو غيرها من العمليات الأخرى لمادة الحمض النووي، ويمكن أن تؤدي هذه الطفرة إلى تعطل وظيفة الجينات الطبيعية عند الإنسان، وتشمل الطفرات عدة أنواع تبعًا للمشكلة التي تعرضت لها، ومنها: الحذف، والإضافة، وإعادة الترتيب. ^[1]  

أسباب الطفرة الجينية عند الأطفال

تحدث الطفرة الجينية للعديد من الأسباب المختلفة، وهي: حدوث التغير في واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات في الحمض النووي، أو فقدان واحد من الجينات، أو فقدان العديد من الجينات معاً، أو إعادة ترتيب الجينات، أو إعادة ترتيب الكروموسومات الكاملة، وفي مُعظم الحالات لا تؤثر الطفرة الجينية على صحة الإنسان، ويكون لبعضها تأثير إيجابي، ولكن بعضها يتسبب بمضاعفات وأعراض خطيرة. ^[2]  

انتقال الطفرات الجينية إلى الأطفال

يمكن أن تنتقل الطفرة من الآباء الذين يحملونها إلى أبنائهم في بعض الأحيان، وذلك من خلال حمل الحيوان المنوي أو البويضة لطفرة جينية تنتقل إلى الطفل وبهذا تصبح الطفرة منتقلة وراثيًا، وهُناك العديد من الأمثلة على الطفرات الجينية الموروثة والتي تسبب الإصابة بحالات مرضية، ومنها: الهيموفيليا، والتليف الكيسي، وداء الخلايا المنجلية، ولكن بعض الطفرات تنشأ خلال حياة الشخص، ولا يشترط أن تكون جميع الطفرات الجينية التي تظهر عند الأطفال وراثية. ^[2]

الاضطرابات الناشئة عن الطفرة الجينية

توجد العديد من الاضطرابات التي تظهر على الأطفال نتيجة للطفرات الجينية، ومنها ما يأتي: ^[3]  

• متلازمة داون: تُعد متلازمة داون (بالإنجليزية: Down syndrome) أكثر الاضطرابات الوراثية المرتبطة بالكروموسومات شيوعاً داخل الولايات المتحدة الأمريكية، ويمكن أن يعاني المصابون بهذا الاضطراب الوراثي من عدة آثار جسدية وعقلية إلا أنهم يستطيعون متابعة حياتهم بشكل جيد، ويكون للمصابين كروموسوم واحد زائد عن القيمة الطبيعية.
• داء تاي ساكس: يأخذ الطفل المصاب جينين مصابين أحدهما من الأب والآخر من الأم لتظهر عليه أعراض داء تاي ساكس (بالإنجليزية: Tay-Sachs Disease) المختلفة، وفي مُعظم الحالات يموت الأطفال المصابون بهذا الداء خلال وقت مبكر من حياتهم.
• السنسنة المشقوقة: تنتج السنسنة المشقوقة عن عدة عوامل، ومنها: الطفرات الجينية الوراثية، وتؤثر هذه المشكلة الصحية على العمود الفقري، وتتدرج من المستويات الطفيفة إلى المستويات الشديدة مع تلف الأعصاب، ويمكن تشخيصها أثناء الحمل من خلال فحص الدم، والتصوير بالأشعة فوق الصوتية، واختبارات بزل السائل الأمنيوسي.
• الورم العصبي الليفي من النوع الأول: ينتقل الورم العصبي الليفي من النوع الأول (بالإنجليزية: Neurofibromatosis Type 1) عن طريق الوراثة، ويطلق عليه اسم مرض فون ريكلينغهاوزن (بالإنجليزية: Von Recklinghausen disease) أيضاً، ومن مضاعفاته: ارتفاع ضغط الدم، وقصر القامة، وصعوبات التعلم.
• التهاب المفاصل: يؤثر التهاب المفاصل (بالإنجليزية: Arthritis) على الحركة والنشاط في بعض الأحيان، ويُمكن أن ينتج هذا الالتهاب عن طفرة وراثية، ولا تقتصر الإصابة بالالتهاب المذكور على الكبار في السن، وإنما يُصيب الأطفال والرجال والنساء في أي مرحلة عُمرية إلا أنه عادة ما يصيب كبار السن.
• السرطان: إن السرطان من الأمراض مُتعددة العوامل، ومن عوامل الإصابة: الطفرة الوراثية، ويُعد التشخيص المبكر شيئاً حاسماً فيما يتعلق بمرض السرطان، وذلك لأن فرصة القضاء على المرض والحد من مضاعفاته تزداد بشكل كبير عند اكتشاف الإصابة في وقت مبكر قبل انتشار الخلايا المصابة إلى مختلف أنحاء الجسم.
• التليف الكيسي: ينشأ التليف الكيسي (بالإنجليزية: Cystic Fibrosis) الكيسي عن اضطراب وراثي في الجينات، ويؤدي إلى تراكم مادة مخاطية ذات قوام سميك ولزج في أعضاء الجسم، ويتسبب هذا المخاط بانسداد الشعب الهوائية عند المصاب، وينتج عن ذلك صعوبات في التنفس، وتتم إدارة التليف الكيسي عن طريق تنظيف المادة المخاطية وتعديل النظام الغذائي بشكل أساسي.
• متلازمة كلاينفلتر: إن متلازمة كلاينفلتر (بالإنجليزية: Klinefelter syndrome) من الاضطرابات الشائعة الناتجة عن طفرة وراثية مرتبطة بالكروموسومات؛ فإن الذكور المصابين يمتلكون كروموسوم إكس إضافي بدلاً من كروموسوم واحد، ويُمكن أن يعاني الشخص من عدة أعراض نتيجة لهذه المتلازمة، ومنها: هشاشة العظام، والعقم، وصعوبات التعلم.

فحص الجينات عند الأطفال

يتم إجراء فحص الجينات للتعرف على التغيرات التي تتعرض إليها الجينات أو الكروموسومات أو البروتينات، ويُمكن أن يساعد هذا الاختبار في تأكيد إصابة الشخص بإحدى الطفرات أو الاضطرابات الوراثية، بالإضافة إلى استبعاد المشاكل الصحية أو الحالات الوراثية المشتبه بها أيضاً، ويمكنها تحديد فرصة إصابة الشخص بالاضطرابات الوراثية أو نقلها لاحقاً. ^[4]  

طريقة إجراء فحص الجينات

يمر اختبار فحص الجينات بست مراحل حتى الوصول إلى النتيجة النهائية، وتبدأ هذه المراحل بالذهاب إلى عيادة الطبيب المختص للتحدث حول الاختبار، وفي الخطوة الثانية يتم الحصول على عينة من الحمض النووي للشخص الراغب بالفحص، وبعد ذلك تتم قراءة تسلسل الحمض النووي للشخص حتى يتم العثور على التغيرات، وفي هذه المرحلة يتم جمع القراءات القصيرة أيضاً للحمض النووي. ^[5]  

بعد قراءة تسلسل الحمض النووي يتم التحليل بالاعتماد على أجهزة الحاسوب، وذلك من خلال تجميع القراءات القصيرة مع بعضها البعض ثم مقارنتها بالحمض النووي الطبيعي للإنسان، ويلي ذلك مراجعة نتيجة التحليل من قبل الخبراء والمختصين من مقدمي الرعاية الصحية بالإضافة إلى الاطلاع على السجل الطبي والعائلي للشخص، وفي النهاية يتم تسليم نتيجة الاختبار وإدراجها في السجل الطبي. ^[5]

أنواع فحص الجينات

لا يقتصر فحص الجينات على نوع واحد فحسب، وإنما هُناك عدة أنواع مُختلفة، ومنها ما يأتي: ^[6]  

• الاختبار الجزيئي: تبحث الاختبارات الجزيئية (بالإنجليزية: Molecular tests) عن التغيرات التي تطرأ على جين واحد أو أكثر، وفي هذا الاختبار يتم التعرف على ترتيب النيوكليوتيدات -التي تُعد اللبنات الأساسية للحمض النووي عند الإنسان- ضمن الشفرة الجينية الخاصة به.
• اختبارات الكروموسومات: يعتني اختبار الكروموسومات (بالإنجليزية: Chromosomal tests) بتحليل الكروموسومات الكاملة أو الأجزاء الطويلة من الحمض حتى يتم تحديد التغيرات الجينية واسعة النطاق، ويمكن التعرف على عدة طفرات كروموسومية من خلال هذا الاختبار، ومنها: الكروموسوم المكرر، والكروموسوم المحذوف.
• الاختبار البيوكيميائي: لا يقوم الاختبار البيوكيميائي (بالإنجليزية: Biochemical test) بتحليل الحمض النووي للمرء مباشرة، ولكنه يدرس مستويات النشاط للإنزيمات أو البروتينات التي يتم إنتاجها من قبل الجينات؛ فإن التغير في مستوياتها يشير إلى وجود خلل في الجينات أحياناً.
• التعبير الجيني: يفسر التعبير الجيني (بالإنجليزية: Gene expression) ما إذا كانت الجينات مفعلة أو غير مفعلة لأداء وظيفتها في مختلف خلايا الجسم، كما يدرس هذا الاختبار ما يعرف باسم الحمض النووي الريبوزي الرسول (بالإنجليزية: mRNA) لتحديد الجينات النشطة، ويمكن أن يشير النشاط الناقص أو المنخفض إلى اضطراب في الجينات.

أسباب فحص الجينات

تتعدد الأسباب التي يتم إجراء فحص الجينات للأطفال وغيرهم من أجلها، وأبرزها: تشخيص الأمراض الوراثية أو الأمراض الأخرى والمشاكل الصحية التي لها ارتباط بالتغيرات الجينية عند الإنسان، وكذلك إجراء الاختبارات للتنبؤ بإمكانية التعرض إلى بعض الأمراض، ويدخل فحص الجينات في اختبارات ما قبل الولادة لاكتشاف بعض أنواع التشوهات التي يُمكن أن يصاب بها الطفل. ^[7]  

لا تُعد الطفرة الجينية عند الأطفال خطيرة عادة إلا أنها يمكن أن تسبب كثير من المشاكل الصحية، ومنها: والتليف الكيسي الذي يتسبب بصعوبات في التنفس، ويُمكن لهذا النوع من الطفرات الانتقال من الآباء إلى الأبناء عن طريق الوراثة في بعض الأحيان.