الأمراض الوراثية

مفهوم الأمراض الوراثية وعلاج الأمراض الوراثية قبل الحمل

الأربعاء، 20 مايو 2020
  • الأمراض الوراثية

    الأمراض الوراثية شائعة في مجتمعاتنا، البعض يعتبرها نتيجة لزواج الأقارب، والبعض الآخر يربطها بالجنس، في هذا المقال سنتعرف على ماهية الأمراض الوراثية، والأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس، وكذلك الأمراض الوراثية الناتجة عن زواج الأقارب، إضافةً لعلاج الأمراض الوراثية قبل الحمل.

    ما هي الأمراض الوراثية؟

    الأمراض الوراثية هي أي أمراض تسببها خلل في التركيب الجيني للفرد، حيث يمكن أن يتراوح الشذوذ الجيني من ضئيلة إلى كبيرة -من طفرة منفصلة في قاعدة واحدة في الحمض النووي لجين واحد إلى شذوذ صبغي إجمالي ينطوي على إضافة أو فقدان كروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات.

    أنواع الأمراض الوراثية

    هناك عدد من الأنواع المختلفة من الأمراض الوراثية (الموروثة) وتشمل:

    • الأمراض الوراثية ذات الجين الواحد: هو التغييرات أو الطفرات التي تحدث في تسلسل الحمض النووي لجين واحد، ومن هذه الأمراض الوراثية ذات الجين الواحد:  
      • تليف كيسي: مرض وراثي يجعل بعض الغدد تنتج إفرازات غير طبيعية تضر الأنسجة كالرئتين.
      • الثلاسيميا: مرض وراثي في الدم ناتج عن خلل في إفراز الهيموغلوبين.
      • فقر الدم المنجلي: مرض وراثي يسبب تكسر الكريات الحمراء.
      • متلازمة مارفان: من الأمراض الوراثية النادرة تسبب تشوهات في العينين والقلب والأوعية الدموية والرئتين والجهاز العصبي.
      • متلازمة X الهشة (Fragile X Syndrome): اضطراب وراثي يسبب إعاقة ذهنية.
      • مرض هنتنغتون: مرض وراثي يسبب تحلل في الخلايا العصبية في الدماغ.
      • داء ترسب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis) ويعرف أيضاً باضطراب الكبد الوراثي: مرض وراثي يجعل الجسم يخزن كميات كبيرة من الحديد.

     علاج الزهايمر

    شاهدي أيضاً: علاج الزهايمر

    • الأمراض الوراثية متعددة الجينات: تنتج الأمراض الوراثية المتعددة الجينات عن مجموعة من العوامل البيئية والطفرات في جينات متعددة، ومن الأمراض الوراثية متعددة الجينات نذكر: مرض القلب، ضغط الدم المرتفع، مرض الزهايمر، التهاب المفاصل، داء السكري، مرض السرطان والبدانة.
    • شذوذ الكروموسومات: توجد الكروموسومات، وهي هياكل متميزة تتكون من الحمض النووي والبروتين، في نواة كل خلية، لأن الكروموسومات هي حاملات المادة الوراثية، ويمكن أن يؤدي التشوهات في عدد أو بنية الكروموسوم إلى المرض، عادةً ما تحدث تشوهات الكروموسومات بسبب مشكلة في انقسام الخلايا، ومن الأمراض الوراثية الناتجة عن شذوذ الكروموسومات بما في ذلك:
      • متلازمة داون: اضطراب وراثي شائع يحدث عندما يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.
      • متلازمة تورنر: مرض وراثي يصيب الإناث يحدث نتيجة فقدان كروموسوم X الكلي أو الجزئي، مما يسبب قصر القامة أو فشل المبيضين أو عيوب في القلب.
      • متلازمة كلاينفيلتر: مرض وراثي يصيب الذكور نتيجة وجود نسخة إضافية من كروموسوم  Xمما يؤثر سلباً على نمو الخصيتين.
      • متلازمة صرخة القط: وهي من الأمراض الوراثية النادرة التي تحدث بسبب فقدان أو حذف جزئي أو كلّي في الذراع القصير(P) من أحد زوجي الكروموسوم الخامس مما يسبب التخلف العقلي.
    • أمراض الوراثة الميتوكوندريا (Mitochondrial diseases): يحدث هذا النوع من الاضطراب الوراثي بسبب طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا، الميتوكوندريا هي عضيات صغيرة مستديرة أو شبيهة بالقضيب تشارك في التنفس الخلوي وتوجد في سيتوبلازم الخلايا النباتية والحيوانية، ومن الأمراض الوراثية الناتجة عن الميتوكوندريا:

    • ضمور ليبر البصري الوراثي (LHON): وهو من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب العصب البصري مما يؤدي إلى فقدان البصر.
    • متلازمة لي (Leigh syndrome) وهي من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على الجهاز العصبي [1].


    أنواع الأمراض الوراثية

    الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس

    هناك العديد من الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس (ولد أو بنت)، ومن هذه الأمراض:

    • الهيموفيليا أو الناعور ويعرف أيضاً بنزف الدم الوراثي ينتج عن نقص في البروتينات المسؤولة عن عملية تخثر الدم فإذا جرح المريض لا يتخثر الدم تلقائياً.
    • عمى اللون الأحمر والأخضر.
    • العمى الخلقي الليلي.
    • بعض جينات ارتفاع ضغط الدم.
    • الضمور العضلي الدوشيني وهو مرض وراثي يسبب ضمور العضلات بسرعة.
    • متلازمة الهشة X.

    ويعد الذكور أكثر تعرضاً للإصابة بالأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس لأن هذه الطفرات تستهدف الكروموسوم X، الذي يوجد عندهم كروموسومين (x) على عكس الإناث، التي لا يوجد لديها إلا كروموسوم(x) واحد [2].


    الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس

    الأمراض الوراثية الناتجة عن زواج الأقارب

    زواج الأقارب هو الاتحاد الزوجي بين الأقارب البيولوجيين، ففي علم الوراثة السريرية، يطلق على الزواج بين أبناء العم الأول والثاني زواج الأقارب وهو الأكثر شيوعاً في الشرق الأوسط وغرب آسيا وشمال إفريقيا.

    وأظهرت الدراسات على مدى عدة عقود أن هناك علاقة عالية بين زواج الأقارب والتشوه الخلقي الموروث، ومن بين الأمراض الوراثية التي تنتقل بسبب زواج الأقارب:

    وينصح الباحثون بمنع زواج الأقارب خاصة إذا كانت هناك قرابة سابقة موجودة في الأسرة، فبالنسبة للأزواج الذين هم أولاد أو أولاد عمومة، يجب وضع مخطط نسب جيلهم الرابع (بما في ذلك النسل، الأشقاء، الآباء، الأجداد، العمات، أعمام، بنات، أبناء الأخ، وأولاد العم)، حيث لوحظ وجود  بعض الأمراض مثل العيوب الخلقية أو التشوهات الخلقية، ضعف السمع المبكر، ضعف البصر المبكر، التخلف العقلي أو إعاقة التعلم، تأخر النمو أو فشل النمو، اضطراب الدم الوراثي، وفيات الأطفال حديثي الولادة أو غير المبررة في النسل، الصرع، لذا إن كنت تفكر في الزواج من قريب هو سلالة لزواج أقارب فعليك إجراء الاختبار الجيني التنبئي لمعرفة إمكانية انتقال الأمراض الوراثية إلى الأطفال مستقبلاً ويجب أخذ تقدير المخاطر بعين الاعتبار [3].

     البلوغ المبكر

    شاهدي أيضاً: البلوغ المبكر

     

    علاج الأمراض الوراثية قبل الحمل

    تسهّل الاختبارات الجديدة الآن أكثر من أي وقت مضى معرفة احتمالات إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي قبل الحمل، حيث يوصي الأطباء عادةً بإجراء اختبار جيني إذا كنت أنت أو شريكك أكثر عرضة للإصابة بأمراض معينة، مثل التليف الكيسي. وبسبب اختبارات الفحص هذه، انخفض بشكل كبير عدد الأشخاص الذين يعانون من بعض الاضطرابات، مثل مرض تاي ساكس (Tay–Sachs disease) من الأمراض الوراثية النادرة التي تسبب تلف الخلايا العصبية في الدماغ والنخاع الشوكي [4].

     

    أهمية الاختبارات الجينية

    تحدث العديد من الاضطرابات الوراثية عندما يكون لدى شخص نسختين سيئتين من الجين، واحدة من كل والد، إذا كان لديك نسخة خاطئة واحدة فقط، فلن تصاب بمرض وراثي، ولكنك "حامل" له، سوف يولد طفلك مع هذا الاضطراب فقط إذا مررت أنت وشريكك الجين السيئ له، ولاختبار ما إذا كنت حاملاً لمرض وراثي، يأخذ طبيبك عينة صغيرة من اللعاب أو الدم أثناء الفحص قبل الحمل، سترسل العينات إلى المختبر، حيث تبحث الاختبارات عن كثب في الحمض النووي الخاص بك للجينات التي ترتبط ببعض الأمراض، حيث تتحقق اختبارات الفحص القياسية من أمراض: (تليف كيسي، متلازمة X الهشة، اضطرابات الدم مثل مرض الخلايا المنجلي، مرض تاي ساكس، ضمور العضلات الشوكي [4].


    أهمية الاختبارات الجينية

    الأمراض الوراثية خارجة عن إرادتك، لكنك تستطيع التخفيف من آثارها من خلال تجنب زواج الأقارب، وإجراء فحوصات قبل الحمل للتأكد من أنك إذا كنت تحمل مرضاً وراثياً لن تنقله إلى طفلك الذي لم يولد بعد.

    المراجع والمصادر

    [1] مقال الأمراض الوراثية (تعريف الاضطراب وأنواعه وأمثلة)، منشور في موقع medicinenet.com.

    [2] مقال الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس، منشور في موقع genome.gov.

    [3] مقال يزيد زواج الأقارب من خطر التشوهات الخلقية، منشور في موقع alliedacademies.org.

    [4] مقال يجب عليك فحص جيناتك قبل الحمل؟، منشور في موقع webmd.com.

    المزيد:

    تعليقات